【科普-55】Turner综合征患儿成年后能结婚生育吗？

  Turner综合征患儿成年后能结婚生育吗？

 

       多数Turner综合征患儿临床上表现为身材矮小，青春期时又无性征发育。因此，家长常常担心孩子将来找不到对象，成年后能否结婚生育。南京医科大学第二附属医院儿科于宝生

 

       目前可以用生长激素治疗患儿身材矮小，治疗后患者身高可以得到明显改善。而患儿到青春期，无第二性征发育，则可通过雌激素治疗使患儿乳房增大，子宫发育。

 

       值得注意的是，如果雌激素使用不当，不仅不能促进身高增长，相反，还会导致骨骼成熟加快，骨骺闭合提前。因此，雌激素治疗开始从时间和剂量，除参考上述的国内、国外有关治疗指南外，应由小儿内分泌可专科医生根据患儿的具体病情，与患儿及其家长共同讨论、制定一个适合该患儿的个体化治疗方案。

 

      为了使患儿身高长得更高些，可适当推迟雌激素治疗开始的时间，有人提出，最好在骨骺接近闭合时（即骨龄15?16 岁）开始应用。如果患儿和家长不愿意推迟雌激素治疗，可适当提前，也可以根据患儿开始治疗的年龄决定。如果矮小的治疗开始的比较晚，为了争取多治疗几年，应延迟雌激素治疗开始的时间。一般经过雌激素治疗2年左右，患儿的第二性征正常后，可以找对象和结婚。但由于患儿没有正常的卵巢：我们临床研究发现，约80％的Turner综合征患儿B超未能探及卵巢，约20％的患儿B超未能探及到子宫。其他患儿B超能探及到卵巢、子宫，但其体积明显低于正常女孩。因此，多数患儿不能正常排卵，当然也就不能生育。

 

       那么，什么医学技术可使Turner综合征患儿获得生育能力呢？现在可通过卵子的体外受精，受精卵植人子宫等现代生殖医学技术而获得生育。但也有例外，由于Turner综合征患儿中X染色体异常有多种类型，有的核型X染色体异常程度较轻。据报道，10 % - 20 ％ Turner综合征患儿有自然青春期发育，2 ％一5 ％可有自然月经，甚至个别的轻症（核型常常为嵌合体型）患儿，能排卵受孕生孩子。