【科普－57】软骨发育不全症的临床特点？

软骨发育不全症的临床特点？

 

    软骨发育不全症患儿的临床表现有：

(1) 一般表现短肢性身材矮小，男孩成年期身高平均为132 厘米，女孩成年期身高平均为123 厘米；

(2) 头面部头大，前额突出，鼻梁宽，鼻子短，鼻孔朝上，牙齿拥挤，复发性中耳炎；南京医科大学第二附属医院儿科于宝生

(3) 因腰椎前突而表现为腹部膨隆；

(4) 中枢神经系统：智力正常，偶尔出现脑积水或颈椎压迫症状；

(5) 骨骼系统： 短肢性身材矮小，近侧端短较远侧端明显；手短而宽；手指伸直时不能并拢，称为叉状手；下肢弯曲，肘关节活动受限；腰椎前突，骨盆倾斜，步态特殊。

 

    实验室检查：X 线检查可见短而弯曲的长骨，腰椎自上而下椎弓根间距变窄（正常人应变宽），中间指骨短，骼骨呈方形，坐骨切迹小，颅底窄小，枕骨大孔小推体前缘呈楔形，胸廓前后径相对小。

 

    软骨发育不全症的遗传方式为常染色体显性遗传，但80％为新发生的突变。