【学术前沿-1】Turner综合征患者在初次诊断时，应进行哪些检查？

 

 

    Turner综合征涉及遗传、发育、内分泌、心血管、心理和生殖等多学科的有关问题。因此，Turner综合征的理想的儿科医疗团队应包括：儿科内分泌、遗传、心血管、皮肤、发育、肾脏、眼科、整形外科、五官科、心理学等多专科的医生。南京医科大学第二附属医院儿科于宝生

     表1   是美国儿童健康和人类发育国家研究所（NICHD）2006年组织的Turner综合征临床指南研究专家组，根据当代的科学研究成果，在发表的“Turner综合征女童和妇女医疗的临床指南”中提出的关于Turner综合征患者诊断时的筛查的建议，可供我们国内参考。

 

                 表1    Turner综合征患者诊断时的筛查

所有患者

   心血管检查

   肾脏超声

   听力检查

   脊柱检查，排除脊柱侧突或后突畸形

   生长和青春期发育评估

0－4岁患儿

   ?关节脱位检查

   眼科检查（年龄1岁及以上）

4－10岁患儿

   甲状腺功能检查，筛查消化道TTG抗体

   教育和心理评估

   整形科检查（年龄7岁及以上）

10岁以上

  甲状腺功能检查，筛查消化道TTG抗体

  教育和社会心理评估

  整形科检查

  检查卵巢功能和雌激素替代

  肝功能，空腹血糖，血脂，白血球计数，肌肝和尿素氮

  骨矿盐密度（BMD）（年龄大于18岁）

                 (摘自： J Clin Endocrinol Metab，2007，92: 10?25)