【科普-24】 Turner综合征患儿应做什么检查？

 

    女孩如果身材矮小，伴有外观畸形，要高度怀疑Turner综合征，通过检查血染色体就可明确诊断。确诊后患儿还需做哪些检查呢？从上面的临床表现中我们可知，Turner综合征患儿可以有多系统多器官的异常，因此，需要作相应的有关检查：

     (l）腹部子宫和卵巢B 超检查：了解患儿是否有卵巢发育不全，子宫大小是否正常。我们的临床研究发现，约80％的Turner综合征患儿B超未能探及卵巢，约20％的患儿B超未能探及到子宫。其他患儿B超能探及到卵巢、子宫，但其体积明显低于正常女孩。南京医科大学第二附属医院儿科于宝生

     (2）心血管B 超检查：少数患儿可有主动脉狭窄，主动脉瓣只有两个瓣膜（正常为三个瓣膜）或有主动脉瘤，也可有先天性心脏病，如室间隔缺损。

    (3）肾脏B 超检查：可见肾脏异常，如马蹄肾，即两个肾脏连在一起，单侧或双侧肾脏位置不正常。

     (4）生长激素药物刺激试验：部分患儿可同时伴有生长激素缺乏。

     (5）甲状腺功能和甲状腺自身抗体：我们的临床研究发现，一组平均年龄为12.9岁的Turner综合征患儿甲状腺自身抗体阳性达29％，抗体阳性的患儿中，有3例有亚临床型甲状腺功能低下，另2例为甲状腺功能低下。提示Turner综合征患儿自身免疫性疾病，如淋巴细胞性甲状腺炎的发病率增高。