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- 作者:徐瑞荣|发布时间:2011-08-31|浏览量:588次
26.基因检测
基因是遗传信息的基本单位,一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核苷酸序列。融合基因是两个基因或其各自的一部分组合成一个新的能表达的基因。简单地说,基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,染色体的相互易位就可能会产生一个新的基因??融合基因。基因也可以发生突变,这是由于核酸序列发生变化,包括缺失突变、定点突变、移框突变等,使之不再是原有基因的现象。前面提到,约40%~70%的MDS患者能检测出染色体核型异常,这是通过肉眼分析得出的数据,实际上,可能有超过这个比例的MDS患者存在染色体和基因异常,这些基因的改变可以通过聚合酶链式反应(PCR)技术等检测出来。有助于进一步提高MDS的诊断和判断预后。山东中医药大学附属医院血液病科徐瑞荣
MDS常见的基因大致有三大类:MDS相关基因表达异常检测,包括TEL相关融合基因、MLL相关融合基因、NUP98相关融合基因、EVI-1相关基因、抑癌基因PTEN、凋亡相关基因survivin及c-FLIPL等;MDS相关基因突变检测,包括NRAS基因、FLT3基因、JAK2基因、AML1基因、KIT基因、FMS基因等;MDS相关基因甲基化水平检测,包括p15基因、Id4基因、ZO-1基因等。
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