白血病离我们有多远---骨髓增生异常综合征（MDS）

35.MDS常见的染色体异常

大约40％～70％的MDS有克隆性染色体畸变。和早期阶段的MDS（按照FAB分型的RA、RAS）相比，晚期阶段的MDS（RAEB、RAEB－t）有较高的染色体异常检出率且畸变类型也较复杂。MDS 的染色体畸变可累及多条染色体，如－5、－7、三体 8（＋8）、三体 9（＋9）、三体 11（＋11）、－18、三体 21（＋21）、－Y、5q－、7q－、9q－、11q－、12p－、13q－、20q－、+1q 三体、t(1;3)(p36;q21)、t(1;7)(q10;p10)、t(2;3)(p21;q23)、ins(3)(q21q26)、i(17q)、idic(X)(q13)等异常。染色体异常可单独或联合出现。山东中医药大学附属医院血液病科徐瑞荣

MDS有几种常见的或特殊的核型异常：5q－综合征、儿童单体7综合征、17p－综合征、20q－、1q三体、t(1;7)等。以5q－综合征为例，该综合征以5q－为唯一异常，多见于老年女性，2/3患者为RA或RAS，常有大红细胞性贫血，血小板正常或增多和巨核细胞不分叶等特点，临床上感染和出血少见，转白风险小，中位生存期（MS）较长。

还有一种是治疗相关性MDS（t-MDS），这是接触细胞毒性药物后的并发症，93%的患者存在异常核型，其中75%涉及第5号或/和第7号染色体异常。烷化剂所致的t-MDS，一般可见第5号或/和第7号染色体异常，如-5/ 5q-，-7/ 7q-。

MDS的染色体畸变具有重要的预后价值。具体见后面的MDS国际预后积分系统（IPSS、WPSS）。