肝豆状核变性早期治疗效果好

       最近收治一例，女，19岁肝豆状核变性病例，已发病15年，进行性加重，家人曾在多家医疗机构就诊，没能确诊，以致延误至今。据我们的经验，对肝豆状核变性的病例，如能早期确诊、严禁食用含铜高的瓜果、蔬菜、食物，配合药物和康复治疗，疗效较好，部分病人可恢复正常生活能力。徐州市第一人民医院神经内科周联生

      本病是铜代谢障碍的基因疾病。由于铜可沉积于机体多种组织器官，以肝、脑、角膜、肾等处为明显。所以临床表现多种多样，主要累及神经系统、消化系统、泌尿系统、血液系统和视觉系统。随着病情的发展，铜在组织中沉积的数量越来越多，不仅临床症状越来越重，而且驱铜治疗的难度也大。

      本病的诊断主要依据是：

　　1. 缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。

　　2. 肉眼或裂隙灯证实有K-F环。

　　3. 血清铜蓝蛋白＜200mg/L或铜氧化酶＜0.2OD。

　　4. 尿铜＞1.6μmol/24h。

　 本病治疗有一定疗效，需终生服药，最常用的治疗方法有以下几种：

　　一、低铜高蛋白饮食 避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。

　　二、使用药剂驱铜：

（一）D-青霉胺　从小量开始，逐渐加量逐渐过度到每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服，并定期检查血常规、肝肾功能等。　　

（二）三乙基四胺 对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。 　 

（三）二巯基丙醇

　　（四）硫酸锌 毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。

　　（五）葡萄糖酸锌280mg-560mg，3/d，饭后服用。

　　（六）中成药肝豆片服用。

　　（七）静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等。

　　三、对症治疗：

　　（一）保肝治疗  多种维生素，能量合剂等。

　　（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。

　　（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。