- 先天性软骨发育不良
- 先天性软骨发育不良
- 低血钙危象
- 解读维生素D中毒
- 关于印发人感染H7N9禽流感疫...
- 肥胖症对儿童健康危害(讲稿)
- 关于开展维生素D检测的通知
- 血钙检查“坑爹”吗
- 推荐促长的运动处方
- 主要食物营养成分表2
- 主要食物营养成分表1
- 过敏原检测小册子--来至武汉市...
- 赛增注射用重组人生长激素说明书...
- 生长激素(GH)的流程
- 如果真是遗精的话,那孩子还有多...
- 社会心理性身材矮小
- 社会心理性身材矮小
- 原发性甲状旁腺功能亢进症
- 解读钙中毒
- 解读维生素D中毒
- 宝宝健康学校课件--佝偻病
- 一型糖尿病临床路径标准住院流程...
- 1型糖尿病临床路径标准住院流程...
- 一型糖尿病临床路径标准住院流程...
- 一型糖尿病临床路径(1)
- 身材异常的实验室检查
- 抑那通说明书
- 预约挂号服务
- 低血钙危象:
- 高血钙危象
- 甲状腺功能减退危象
- 甲状腺危象
- 性腺疾病的检查
- 男性体质性青春发育延迟的治疗
- 注射用醋酸曲普瑞林(达菲林)
- 乳房早发育;premature...
- 肥胖症的治疗误区
- 肥胖症的家庭护理及预防要点
- 肥胖的家庭自我诊察
- 肥胖病的危害
- 肥胖病的病因及发病机制
- 肥胖病的诊断
- 肥胖病的鉴别诊断
- 肥胖病的预防
- 小儿肥胖病的治疗
- 复方戊酸雌二醇片
- 戊酸雌二醇注射液说明书
- 炔雌醇片说明书
- 甲孕酮说明书
- 己烯雌酚;注射液;说明书
- 己烯雌酚片说明书
- 苯甲酸雌二醇注射液说明书
- 雌酮硫酸酯哌嗪片说明书
- 倍美力片说明书
- Turner综合征雌孕激素治疗
- 注射用美洛西林钠舒巴坦钠
- 女2005年0~18岁儿童青少...
- 核事故场内医学应急响应程序
- 中华人 民共和 国国家职业卫生...
- 放射性核素碘-131健康相关知...
- 从日本入境人员体表放射性污染医...
- 常见低磷食物列表
- 磷的食物来源
- 低磷饮食
- 常见高磷食物列表
- 你会吃碘盐吗?贮存和食用碘盐应...
- 补充碘的方法
- 今天你吃碘(I)盐了吗?人每天...
- 放射防护中的碘知识问答
- 碘化钾片在核与辐射突发事件发生...
- 碘及碘化物的不良反应
- 核事故防护知识要点
- 碘化钾片说明书
- 甲低,平时吃东西要禁忌什么?
- 青春期发育类型
- 乳房发育的规律
- 注射用重组人生长激素说明书
- 盐酸精氨酸注射液说明书
- 左旋多巴片说明书
- 盐酸可乐定注射液说明书
- 碘化钾片说明书
- 优甲乐说明书
- 左甲状腺素钠片说明书
- 甲状腺片说明书
- 丙硫氧嘧啶说明书
- 甲巯咪唑说明书
- 卫生部办公厅印发的《性早熟诊疗...
- 让孩子长高的私家秘方
- 越来越多的孩子性早熟
- 矮个父母的孩子不一定矮
- 真性性早熟有什么危害?
- 对中枢性(真性)性早熟诊断和治...
- 性激素正常值
- 我家宝宝在出世的17天发现有甲...
- 孩子八周岁,体重已达50公斤,...
- 孩子增高,应如何补钙?
- 治疗孩子矮身材!
- 增高补品有效吗?
- 把握儿童生长的最佳时期
- 导致儿童生长发育迟缓的先天因素...
- 儿童矮小,警惕心理问题
- 如何避免儿童生长激素缺乏症
- 盲目补铁有碍儿童生长发育
- 儿童医院数据显示:约1%婴儿吃...
- 内分泌激素对身高的影响
- 重组人生长激素在儿科临床的应用
- 怎样确定孩子进入了生长期?
- 关注孩子的身高
- 身材矮小多数情况下也是病
- 遗传身高计算方法(转)
- 儿童长个的3个良机
- 特纳综合症
- 作者:陈寿康|发布时间:2009-12-09|浏览量:896次
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。
[病理]
由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。 武汉市妇女儿童医疗保健中心内分泌科陈寿康
[症状和体征]
典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。
[诊断]
正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。
[治疗]
由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
[病理]
由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。 武汉市妇女儿童医疗保健中心内分泌科陈寿康
[症状和体征]
典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。
[诊断]
正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。
[治疗]
由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
TA的其他文章: