出现神经原性骨骼肌损害的眼咽型肌营养不良

这是发表在中华神经科杂志的文章，

陈彬、郑日亮、吕鹤、张巍、袁云。眼咽型肌营养不良一家系临床、电生理、病理和基因分析。中华神经科杂志。2008；41；328-331。

    眼咽型肌营养不良（OPMD）是一种成年发病的常染色体显性或隐性遗传性骨骼肌疾病，位于14q11.2-q13的多聚腺苷酸结合蛋白(PABPN1)基因第1外显子出现GCG异常扩增或GCA插入而发病。病理改变特点是肌核内出现栅栏样细丝包涵体伴随肌纤维内镶边空泡形成，发现PABPN1基因异常和核内栅栏样包涵体是诊断OPMD的金标准。     主要表现为眼外肌瘫痪和吞咽困难，部分患者出现四肢近端无力。肌电图特点是肌原性损害，神经原性骨骼肌损害也偶有报道。我国也有该病基因研究，是否也存在肌核内包涵体以及神经原性骨骼肌损害有待确定。我们报道一个国人家系的临床、电生理、骨骼肌病理和PABPN1基因改变特点。北京大学第一医院神经内科袁云

    方法 先证者为60岁男性，50岁有双下肢近端无力，53岁有吞咽困难和构音障碍，57岁有双眼睑下垂和眼球突出。肌酸激酶轻度增加，四肢肌电图为神经源性损伤，周围神经传导速度下降20-43%。家系3代还有5人在45岁后出现吞咽困难，4-20年后出现眼睑下垂，其中3例有肢体无力。对先证者左肱二头肌做肌肉活检，标本进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学染色（第1抗体为抗结蛋白和泛素蛋白抗体）和超微病理检查。对先证者和家系其他18人进行PABPN1基因检查。

    结果 肌纤维内出现镶边空泡伴泛素阳性沉积物，个别肌纤维出现再生改变伴随结蛋白沉积，可见细胞色素氧化酶阴性肌纤维。电镜检查发现约3%的肌纤维核内栅栏样细丝包涵体。先证者和其他11人的PABPN1基因存在(GCG)9异常扩增。

    结论 PABPN1杂合(GCG)9异常扩增性OPMD可先出现咽喉肌无力，可以出现髓鞘性神经病。我国患者也存在肌核内包涵体。