北大医院遗传性脑血管病检查程序

遗传性脑血管病是指家族内多人发病的脑卒中或出血，有显性异常，也有隐性遗传，由于发病机制和一般的高血压动脉硬化性脑卒中不同，其治疗也有很大的差别。我对这些疾病的认识是始于1995年，当时在德国诊断过该病，并发表了文章，后来在国内进行研究，到目前已经15年，先后获得2个国家自然基金支持，我总结的诊断程序如下北京大学第一医院神经内科袁云

1、临床表现：脑卒中一般比较轻，可以伴随痴呆，家族内有或没有同类发病者，有这些表现进行下列检查

2、MRI检查发现脑白质损害和腔隙性脑梗死，发现这些改变，需要进行下列检查

3、（a）患者的MRI发现颞极白质对称损害，做CADASIL基因检查，

      （b）患者出现秃头和腰痛，做CARASIL 基因检查

      （c）患者出现视力下降和肾脏功能异常，做HERNS基因检查

       （d）患者出现发作性足疼痛，做FABRY的基因检查

        （e）患者出现乳酸升高，做MELAS基因检查

4、上述检查阴性，还可以做皮肤、神经或肌肉病理检查，可以发现特征性的病理改变

5、诊断的目的是为了治疗，明确诊断后可以按照不同的疾病加以治疗