皮肤活检诊断假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良以前都是采取肌肉活检的Dystrophin免疫染色以及Dystrophin基因检查，前者是肌肉病诊断的基础方法，观察范围大，没有任何方法可以替代其对各种肌肉病的诊断和鉴别诊断价值，缺点是存在创伤。基因检查优点是可以帮助诊断单个疾病，缺点是费用大，对于需要进行几个疾病的鉴别诊断时没有多大意义，如果1个病的基因检查正常，既不能排除这个疾病，同时对于其他需要鉴别的疾病无任何提示。北京大学第一医院神经内科袁云

病理诊断DMD的阳性率几乎是100%，而皮肤汗毛的立毛肌做免疫染色阳性率和骨骼肌活检的阳性率一样高，所以对于高度怀疑DMD的患者，可以采取皮肤立毛肌活检的方法进行检查，具有基因检查诊断疾病的作用，而且阳性率要高于基因检查，基因检查的阳性率只有不到70%，费用估计不超过300元，大大低于基因检查和肌肉活检。
检查可以采取皮钻的方法，标本在2-3个毫米就够，当然要至少包括一根汗毛，进行Dystrophin免疫染色。这种方法有可能替代DMD的基因检查，不足之处是和基因检查一样不能协助诊断其他肌肉病，不能满足鉴别诊断的需要。如果要进行产前诊断，还是需要基因检查。