半乳糖苷酶对Fabry病有特效

    Anderson-Fabry 病是由α-半乳糖苷酶缺乏所导致的一种X-连锁遗传性溶酶体累积病。是40余种溶酶体累积病中第二大常见的疾病，仅次于Gaucher病。北大医院诊断了20多个家系，最近在全国神经内科年会上我们的报道被评为10大优秀论文之一。该病可以导致严重的心脏、肾脏和脑损害，延误治疗导致患者的死亡，目前治疗方法包括：北京大学第一医院神经内科袁云

对症治疗：主要的止痛药物还是使用钠通道阻滞剂如卡马西平和苯妥英，应尽量避免各种冷热刺激以及过量运动等诱发因素，并减少感染发热机会。在没有到终末期肾病的患者目前提倡使用ACEI类药物保护肾脏功能，同时在饮食及用药方面尽量减少对肾功能的进一步损害。终末期肾病的患者可以进行透析治疗，但5年生存率的提高并不显著，肾移植后生存率无显著差异。在使用抗心绞痛药物时需特别注意β受体拮抗剂以及钙离子拮抗剂可能引起的心率失常。在长期慢性心率失常尤其伴有心房肥大的患者可以使用抗凝治疗，胺碘酮对于溶酶体代谢有干扰，不作为一线抗心律失常药物。当患者心脏受累已到终末期，可以考虑心脏移植。对于高危患者必要时应植入起搏器防止患者心源性猝死的发生。抗血小板治疗以及抗凝治疗在AFD卒中防治方面仍有重要作用，但是目前为止并没有循证医学证据。

对因治疗：包括酶替代治疗、基因治疗、细胞移植、分子伴侣等，治疗目的在于得到长期临床缓解，减轻既往器官组织损伤和阻止疾病进展。2001年欧洲批准a-agalsidase和b-agalsidase两种酶替代治疗药物的临床应用，静脉剂量分别为0.2和1.0mg/kg，每周2次，可以有效逆转临床症状，消除血管内皮细胞的脂质堆积，使许多受累器官的功能恢复正常。但肾功能损害即使使用酶替代治疗疾病仍在进展，酶替代治疗并不能减少脑卒中的发生率。

酶替代治疗的费用一年在150万人民币，美国公司可以生产，所有国内患者均难以承担，国外是政府出钱。这是一种救命的药，希望国内厂家能够生产。