代谢性肌肉病的治疗飞速发展

4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会议给我一个惊喜，一个是遗传性疾病的种类可能在2万种，其中罕见病达到8000种，以前的说法是5800个，随着基因检查的发展，新发现的疾病还在增加，说明诊断对的多了，误诊少了。另一个是疾病治疗快速发展，已经不是仅仅几个病有药物治疗了，而是十几个病可以有药治疗，短短一年就增加了十多个，这个速度太让人高兴了。而且多个制药企业已经参加到新药研究中，亚洲十几个国家都在开展工作，相互协商，寻找更有效、简单和经济的药物。治疗的进展包括下列几个方面。

1、60多个溶酶体病都可以通过血液干细胞移植进行治疗，最近2年基因治疗也发展迅速，糖原累积病、脑白质营养不良、神经蜡样质脂褐素沉积病和法布雷病等都在进行干细胞移植，治疗越早，效果越好，问题是常常误诊而丧失治疗机会。北京大学第一医院神经内科袁云

2、酶替代治疗存在瓶颈，药物不能透过血脑屏障进入大脑，影响治疗效果，而且可以导致人体产生抗体而影响疗效。为此国外在进行小分子药物口服治疗的研究，已经在十多个病开始了临床一期和二期研究。他们邀请我们加入到临床研究之列。

3、线粒体病给予多种药物的鸡尾酒疗法，采取生酮饮食，此外3岁以上的孩子饥饿不能超过10小时，就是说夜间一定给孩子吃一次东西。需要用苯扎贝特，这是一种降脂药。

4、人人都有健康的权利，人的生存和健康权不能用金钱来衡量，国家给国民的疾病花费几元钱和几十万元进行治疗的意义是一样的，不能以花费多少钱来确定是否给予报销。需要大家继续呼吁相关部门，尽快解决罕见病医疗报销问题。

人民更健康、亚洲更健康，世界更健康是这次参加会议提出的口号和目标。