北大医院的肌肉病检查和诊断程序

    肌肉病的诊断分三个层次。

第一步是临床诊断，肌肉疾病的表现是出现肢体的无力，如果有这些症状就要首先查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌电图，看一看肌肉是否存在肌源性损害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。如果CK升高10倍一半可以不做肌电图，因为如此高的CK基本都是肌源性损害。

第二步是临床病理诊断，要确定肌肉疾病的性质，就要做肌肉病理检查，诊断包括肌炎、肌营养不良、肌病和神经源性骨骼肌损害以及其他间质病变导致得骨骼肌损害。肌肉的病理检查是在肢体上取非常小的一块肌肉，进行冰冻切片和十几种组织学酶组织化学以及免疫组织化学染色，该技术是诊断肌肉疾病的关键检查，石蜡切片诊断效果非常差，在诊断肌肉疾病方面已经被淘汰几十年了。我们的常规染色是4种组织学染色、10种酶组织化学染色、8种免疫染色以及1种电子显微镜检查。北京大学第一医院神经内科袁云

第三步是分子诊断，包括基因检查和抗体测定，对于炎性肌肉病需要做血清抗体检查，确定肌炎的类型。对于肌营养不良和遗传性肌肉病进行基因检查，区分种类。基因检查在许多医院不是常规检查，检查的周期短则数周，长则没有时间限制了，如果要做产前诊断，一定要提前做出结果，否则已经怀孕，非常被动，常常来不及做。我们做基因检查不是撒大网式的漫无目的的找，而是基于临床表现和病理检查提供的线索，有针对性进行检查。目前能够检查上百种神经肌肉病。抗体检查主要针对炎性肌肉病，炎性肌肉病有许多中抗体，检查这些抗体可以把肌炎进一步分类并指导如何用药。

我们的肌肉病处理过程是：临床表现--病理检查---基因或蛋白检查---提出分子诊断，最终明确病理生理过程，确定治疗方案。按照这个程序走就是符合疾病检查的规律，做到对症下药，否则就是不规范。