早发型遗传性运动感觉神经病2A2型的临床病理改变特点

乔晓会, 洪道俊，李越星，袁云

遗传性运动感觉神经病2型是一组以轴索损害为主要临床特点的遗传性神经病，分为许多亚型，其中线粒体融合蛋白2（mitofusin 2, MFN2）基因突变导致的早发型遗传性运动感觉神经病2A2（Charcot-Marie-Tooth disease 2A, CMT2A)是常染色体显性遗传性轴索性神经病最常见类型，依据该病在10岁前后发病分为儿童期早发型和晚发型两种类型，本文报道一个早发型CMT2A2家系的临床和病理改变特点。方法  该家系共有5例患者，具有常染色体显性遗传特点，先证者为36岁女性，从6岁开始出现下肢进行性无力，8岁出现双足内翻。家族中另有2男2女发病，发病年龄在3-7岁之间，也主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩，伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩。先证者和其6岁的儿子的上肢感觉神经,下肢的感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出。对先证者的左侧腓肠神经进行活体组织病理检查。对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序。结果 病理检查可见有髓纤维数目重度减少，以大有髓神经纤维减少为主，伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球结构。电镜下可见轴索中线粒体聚集，没有发现线粒体结构异常。5例患者存在MFN2基因R94W突变，无症状家系成员无此突变。结论 我国存在早发型CMT2A2家系,周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变提示MFN2基因突变对神经元的损害更大。北京大学第一医院神经内科袁云