糖原累积病2型患者-大夫见面会

 

2013年3月10日，在北京大学第一医院举行了2013年中国大陆庞贝氏病病友-医师交流会。本次会议是在神经内科几位大夫的协调下，由北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心庞贝氏病病友会主办，由北京市罕见病分会协办的对庞贝氏罕见病群体的首次交流和支持活动。

北京大学第一医院神经内科袁云

庞贝氏病是一种严重的糖代谢疾病，发病率在四-六万分之一，属于罕见病的范畴，长期以来临床医师对此病缺乏足够的认识，常常导致误诊误治，是临床上的疑难病症；对于患者而言，此病的诊断过程漫长而又曲折，而那些经过艰辛的过程终于确诊的患者，多数已经接近了生命的终点，他们在过去几年一致面临有药而不能治疗的尴尬局面，主要原因是这些救命的药物还未进入国内，患者及其家属有着道不尽的酸甜苦辣和悲观失望，所有患者不仅仅使要应对肢体无力带来的行动不便，更可怕的所有患者都面临呼吸肌瘫痪所带来的死亡威胁，都需要呼吸机维持生命。此次会议正是为提高罕见病的社会关注度、倡导社会对庞贝氏病等罕见病群体的关爱，以及对患者及其家庭进行健康宣教而举办的。

会议共分三部分进行。首先是庞贝氏罕见病关爱协会的成立仪式，接着由患者组织的负责人高茹女士介绍了庞贝病患者群体的现状，以及病友会在病患支持方面所发挥的积极作用。同时会议也得到了全球庞贝氏病友会的关注和支持，来自新加坡罕见病组织的负责人Kenneth通过网络连线介绍了其建立新加坡病友会的经验以及如何与病魔抗争的过程，其艰辛与坚持令现场不少患者动容，而新加坡卫生部门官员的办事效率之高让在座的各位大夫非常羡慕。来自香港的赖氏兄弟、来自荷兰的Maryze等国际庞贝病友组织也通过视频与在场患者分享了病友组织的相关经验，并向患者们传递信心与希望。

在会议的第二部分患者教育环节中，由北大医院神经内科的袁云主任为患者及其家属们就庞贝氏病的诊断、治疗等临床知识做了精彩的演讲。庞贝病是一种罕见病，酶替代治疗该病是一个划时代的治疗革命，国外的多数研究都是基于酶替代治疗之后的各种观察和分析，我们没有这种酶进行替代治疗，所有研究定格在10年前，已经和国际社会脱离的越来越远。来自北大医学部遗传学系的黄昱老师在标题为《中国庞贝病现状思考》的报告中，指出了国内庞贝病目前面临的诸多医疗、卫生政策等方面的问题：在疾病的诊断方面，存在的问题主要有：医学界对包括庞贝病在内的多种罕见病知晓程度低，罕见病的诊断手段可及性差，没有官方认证的诊断机构；在疾病的治疗方面，目前的现状是国外药物尚未能进口注册，国家尚无完善的支付体系，没有国内的相关药物研究。黄昱老师也针对目前的现状提出了相关的建议和对策。呼吸内科的阙呈立主任用通俗的语言向患者及其家属详细介绍了庞贝病患者呼吸功能的损害特点，以及如何采取无创通气等措施对患者呼吸功能进行管理。金巍娜同学向患者家属介绍了庞贝病的营养和康复锻炼方面的知识。在与专家的自由提问和交流环节中，患者及其家属踊跃地就自己和其他病友所关心的普遍问题咨询了在场的各位专家。，这种多学科交叉的医患教育与交流模式提高了庞贝氏病这种多系统疾病的综合管理水平，这是北大医院的优势所在。

会议第三部分的内容，是罕见病病友组织经验分享。来自瓷娃娃罕见病关爱中心的肖磊和戈谢病关爱中心的邹正涛分别介绍了各自的病友组织工作经验，也为庞贝病这个新生的病友组织的成长提供了帮助和借鉴。鉴于患者及其家属在面临此种罕见病中的种种心理问题，会议的第三部分还特别安排了病友家属经验分享以及与心理咨询师的心理沟通环节，这些都极大地鼓舞了庞贝病友及家属面对疾病的勇气，也鼓励患者们结成一个团体，共同去面对疾病，积极商讨和摸索应对疾病的措施。

通过这次活动，我们体会到建立各个科室的大夫和各种疾病的病友组织联系是医学卫生事业发展的新方向之一，只有患者组织-医师-政府管理部门协调一致，才可以提高整个社会的卫生健康水平。

病友和大夫见面会的方式可以缓解大家看病难的问题，许多问题是同一类患者的共同问题，为此我们将定期举办不同类型疾病的患者-大夫见面会，为大家面临的共同问题进行指导，这样也提高我们的工作效率。