镶边空泡肌病伴随大量脂肪滴沉积，一种新的隐性遗传性空泡肌病

该文章已经发表在  中华神经科杂志，2009：42：591-595.

陈娟娟，洪道俊，李翔，张巍，张秋荣，石昕，左越焕，王朝霞，袁云

镶边空泡肌病是一组以肌纤维内出现大量镶边空泡为特点的骨骼肌疾病，包括伴随代谢异常的糖原累积病2型和非代谢性空泡肌肉病，如性连锁空泡肌病、远端性肌病伴随镶边空泡、包涵体肌炎以及成年型空泡肌病。我们报道一个伴随大量脂肪滴的镶边空泡肌病家系。讨论其临床和病理特点及可能的发病机制。北京大学第一医院神经内科袁云

方法2例患者为兄妹，发病年龄分别为35岁和34岁。临床表现为缓慢发展的进行性肢体无力，以下肢无力为主，伴肌肉萎缩，1例合并有听力下降和心肌受累。肌电图检查为肌原性损害。对2例患者进行肌肉活检，标本行组织学、酶组织化学、免疫组织化学（抗磷酸化-tau蛋白）染色及电镜检查。对家族中5名成员进行PNPLA2基因分析。结果 病理检查示肌纤维出现肥大和萎缩，伴随间质结缔组织增生，在残存的肌纤维内出现两种类型的空泡，一种为直径在2-15微米的镶边空泡，其内出现磷酸化-tau蛋白，另一种为直径在1-2微米的均匀细小空泡，其内充满脂肪滴。

电镜下可见镶边空泡内充满髓样小体脂肪滴以及细丝包涵体，在肌原纤维之间出现大量的脂肪滴。PNPLA2基因的2号外显子IVS3+1G>A。结论 镶边空泡肌病伴随大量脂肪滴沉积可能为一种新的隐性遗传性空泡肌病，具有多系统损害的特点。