线粒体病的治疗

线粒体有4个功能，包括产生ATP、形成氧自由基、参与细胞凋亡和产生自由电子。线粒体病史这四个功能异常。治疗针对这四个方面

1.  一般治疗：感染或精神刺激均可以导致能量消耗增加而诱发疾病，所以应当防止感染和精神刺激的发生。药物可以导致线粒体或能量代谢的异常，如丙戊酸类药物应当尽可能不要采用。有氧耐力锻炼可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体氧化磷酸化相关酶的活性水平，提高患者的肌力。饮食成份中碳水化合物降低，脂肪含量升高。癫痫、血糖、酸中毒、心脏损害、胃肠症状和肺部感染的控制对于患者均可能是挽救生命的治疗。北京大学第一医院神经内科袁云

2.  药物治疗：可以给予艾地苯醌、辅酶Q10、尼克酸、亚叶酸、肉碱、维生素C、维生素B1、维生素B2、维生素E、维生素K等药物。

辅酶Q10能抑制脂质的过氧化、抗自由基和直接传递电子给复合酶Ⅲ，维持线粒体内腺苷酸浓度，增加ATP的合成和减少细胞的钙超载，可以提高患者运动耐力，降低血乳酸，使卒中样发作和癫痫停止。一般50-200mg tid，最高剂量可达1000mg/d。维生素C和维生素E为氧化还原剂，一般给予维生素C 10mg/kg /d或100-400mg/d。维生素E 为200-1200IU/d。维生素K是NADH向辅酶Q和细胞色素C传递电子的重要载体，维生素K1为 10mg/kg/d，治疗酶复合体Ⅰ或Ⅲ缺陷型的线粒体病，维生素K3为5-80 mg/d。左旋肉碱促进脂肪代谢，一般300-1000mg tid。维生素B2也让具有促进能量代谢作用，一般50-200mg/d。精氨酸，治疗患者的代谢性酸中毒。一般大剂量口服，一日3克。

艾地苯醌（0.5mg/kg/日）治疗可提高患者肌力、运动耐力、协调性并减轻患者疲劳感，与琥珀酸盐合用治疗mtDNA大片段缺失的患者可改善呼吸链功能。

亚叶酸，对KSS患者可改善患者头颅MRI的白质病变，MELAS也可以采用。

中药可以用黄芪治疗，可能有效。

急性期可以给与糖皮质激素短期治疗

避免使用影响线粒体功能的药物。布比卡因、β受体阻滞剂可影响呼吸链功能，他汀类药物引起内源性CoQ10降低，丙戊酸盐引起肉碱耗竭，巴比妥及氯霉素影响线粒体蛋白合成及线粒体的大小，双胍类药物诱发乳酸升高。对于手术病人应尽量选择局部麻醉，需进行全身麻醉的患者应尽量避免过度镇静抑制呼吸以及使用加剧心脏传导阻滞的药物，尽量减少机体能耗，维持内环境的稳定。

3. 不同症状的控制

在线粒体病治疗的一般药物基础上需要注意：

癫痫症状：妥泰和左乙拉西坦为首先选择药物，一般不要用丙戊酸钠、卡马西平以及卡帕喷丁，这些药有线粒体毒性。

卒中症状：大剂量精氨酸和艾迪苯醌（300毫克），可以防止发作。

糖尿病：加胰岛素治疗

肌肉无力：硫辛酸加一水肌酸治疗，乳酸酸中毒严重的患者一般不要采用。

4. 手术治疗：眼外肌瘫痪可以做整形手术，听力丧失可以做耳蜗植入术等。

5.增强线粒体自噬，线粒体自噬可以清楚突变的异常线粒体，达到控制疾病的目的，药物还在研究中。