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- 小儿高氨血症的诊断和治疗
- 作者:钟建民|发布时间:2008-09-15|浏览量:4103次
小儿高氨血症的诊断和治疗
小儿高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合症。
一、高氨血症的分类:
根据造成血氨升高的原因可以分为以下类型。
1、遗传性高氨血症:
是由于尿素循环或其相关的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的,包括:江西省儿童医院神经内科钟建民
(1)尿素循环酶的缺陷:氨甲酰鳞酸合成酶(CPS)缺陷、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺陷、精氨基琥珀酸合成酶(AS)缺陷(瓜氨酸血症)、精氨酸琥珀酸裂解酶(AL)缺陷(精氨酸琥珀酸尿症)、精氨酸酶缺陷(精氨酸血症);
(2)有机酸血症:丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、生物素酶缺陷、多羟化酶缺陷、脂肪酸乙酰辅酶A脱氢酶缺陷(戊二酸血症Ⅱ型)、3-脱氧-3甲基戊二酸血症;
(3)赖氨酸尿性蛋白不耐受症;
(4)高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合症;
(5)伴高氨血症的间歇性高赖氨酸尿症;
(6)新生儿一过性高氨血症(原因尚不明,可能为非遗传性的)。
2、获得性高氨血症:由于疾病或服用药物等引起,如肝性昏迷,心肺移植术后、输尿管-乙状结肠造口术、使用抗癫痫药Valproate、肝细胞肉瘤化疗后等。
二、高氨血症的诊断依据
1、高氨血症的临床表现:主要为高氨血症的神经毒性,遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行,即酶缺陷越严重,起病越早,症状越严重。
新生儿期发病:通常患婴初生时正常,几天后在喂哺含蛋白质饮食(如乳汁)而出现症状,表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷,常有惊厥发作。体检时发现除深昏迷外,可有肝脏肿大,肌张力增高或低下。
儿童期起病者:症状多较轻,成间歇性发作,急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等,可出现嗜睡甚至昏迷,也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状,可有体格发育不良及智能低下。部分高氨血症可有特殊的临床表现,如结节性脆发症见于精氨酸琥珀酸尿症。
2、辅助检查
① 血氨测定:血氨升高是诊断高氨血症的主要标准,患儿血氨水平常高于200μmol/L(正常值?35μmol/L)。
② 氨基酸定量分析:通过检查血和尿中有无特殊的氨基酸改变,可以判断尿素循环酶缺陷的部位,尤应注意检查精氨酸、丙氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、精氨基琥珀酸及尿中乳清酸的含量,后者的异常升高见于OTC缺陷症。
③ 血气分析及尿有机酸测定:可以确定有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒,排除伴有高氨血症的有机酸尿症。
④ 特殊组织酶活性测定:经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶,如CPS、OTC、AS、AL及精氨酸酶等。
⑤ 其他生化检查:如肝功能、血糖等测定以判断有无肝脏疾病及有机酸尿症(血糖降低)。
⑥ 基因诊断及产前诊断:对于部分基因结构已明确的高氨血症如OTC缺陷症、CPS缺陷症,可以采用分子生物学方法进行基因诊断和产前诊断。
⑦ 蛋白质负荷试验:血氨正常时,予1.5-2g/kg蛋白摄入,2小时后查血氨,升高?2倍正常值。
三、高氨血症的治疗
治疗原则:
1、高热量非产氨液体静脉输入。
2、呼吸支持。
3、如果有显著高氨血症则进行透析,以血透最好。
4、一般血氨达到四倍正常值则患儿神志常发生改变,可能出现惊厥。
5、与透析合用促进氨排泄的有效药物:
精氨酸(盐酸精氨酸):是主要治疗手段,适用于任何高血氨危象。
苯甲酸钠(sodium benzoate):氨基乙酸(glycine)+苯甲酸钠(sodium benzoate) →
马尿酸(hippuricacn),同时补充VitB6,叶酸。
苯乙酸钠(sodium phenylacetate):苯乙酸(phenylacetate)+谷氨酸(glutamine)→苯乙基谷氨酸(phenylacetylglutamine)。
6、透析:一般2-4天可使血氨降至正常,但神志恢复需要滞后1天。透析2天后可开始胃管进食。
对于CPS,OTC:
·以必需L-氨基酸混合物(L-aminoacid mixture)为主,lg/kg/d
·高热量125-140cal/kg/d
7、长期治疗:
·低蛋白:以必需氨基酸为主。
·高热卡:120kcal/kg/d
·少量多餐。
·对于ASAS、ASAL患者:长期补充精氨酸;
·对于CPS、OTC、ASAS患者:长期服苯甲酸钠、苯乙酸钠。
·对于CPS、OTC患者,应适当补充瓜氨酸。
间发性高氨血症(intercurrent hyperammonemia)急性发作的治疗方案:
1、原则:
·急性期患者应停止一切形式的氮摄入。
·当血浆氨水平接近正常时,饮食中可逐渐加入氮。此后,静脉注射疗法可代之以口服疗法。
2、CPS或OTC:
·起始输液:以10%Glucose35ml/kg在 90min以上输入的药物剂量(mg/kg):
苯甲酸钠250
苯乙酸钠250
10%盐酸精氨酸210(2ml/kg)
·维持输液Ⅰ:12小时内(mg/kg):
苯甲酸钠250(查血氨下降后立即改为维持输液)
苯乙酸钠250(查血氨下降后立即改为维持输液)
10%盐酸精氨酸105(1ml/kg)
·维持输液Ⅱ:24小时内(mg/kg)
苯甲酸钠250
苯乙酸钠250
10%盐酸精氨酸210(2ml/kg)
·若血氨水平12-24小时内不下降,则行血透。
注:若为部分缺陷(含OTC女性杂合子),维持输液Ⅰ疗效好时可不用维持输液Ⅱ。
3、ASAS
·起始输液:以10%Glucose35ml/kg在90min 以上输入的药物剂量;
苯甲酸钠250
苯乙酸钠250
10%盐酸精氨酸660(6ml/kg)
·维持输液:24小时内的量
苯甲酸钠250
苯乙酸钠250
10%盐酸精氨酸660(6ml/kg)
·治疗无效时可行血透。
4、ASAL
·开始输液:35ml/kg 10%Glucose90min以上输入量
10%盐酸精氨酸660mg (6ml/kg)
·维持输液:mg/kg/24h
10%盐酸精氨酸660mg(6ml/kg)
·上述治疗无效时可行血透。
先天性尿素生成缺陷的处理:
1、 CPS、OTC
·饮食:(g/kg/d)
必需氨基酸0.5-0.7
蛋白质0.5-0.7
热量120cal/kg/d
·药物:(g/kg/d)
苯乙酸钠 0.3-0.55
瓜氨酸0.17
苯甲酸钠(或钙)0-0.25
2、 ASAS
·饮食:(g/kg)
蛋白1.25-1.5
热卡120kcal/kg/d
·药物:(g/kg/d)
苯甲酸钠(钙)0-0.25
苯乙酸钠 0.3-0.5
精氨酸(无碱)0.4-0.7
3、 ASAL
·饮食:
蛋白 1.25-1.75 g/kg/d
热量 120kcal/kg/d
·药物:
精氨酸(无碱)0.4-0.7g/kg/d
注:精氨酸的规格是5g/20ml,静点速度应慢。
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