joubert's综合症如何治疗

患者：我家小儿现在3岁半走路不稳，说话不清楚，学不会大人的发音。 不到一岁时，吸过高压氧，一岁到两岁在北大做过康复，那是医生诊断是智力发育迟缓，到三岁到儿童医院诊断joubert"s综合症。 想问问钟建民大夫joubert"s综合症是什么症状，怎样治疗会更好。 三岁时核磁影响表现：小脑阴部未见明确显示，小脑半球于中线处直接汇合，双侧小脑上脚增长、增粗，四脑室呈蝙蝠形：大脑实质内未见异常信号灶。大脑半球各叶沟回正常。脑室系统双乳突、双上颌窦见长T2信号。尿检：未见异常。格赛尔综合评定54江西省儿童医院神经内科钟建民

江西省儿童医院神经内科钟建民：Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病，以常染色体隐性遗传为主，主要表现为小脑蚓部和脑干的发育不良，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。 Joubert综合征患者的预后取决于小脑蚓部是完全阙如或者部分发育。一些儿童有中度的异常，轻度运动障碍，智力发育很好，而有的运动功能严重障碍，中度智力发育障碍。治疗主要是对症和支持疗法。可进行身体、职业和语言等康复训练可能有一定的好处。