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- 异戊酸尿症
- 作者:钟乐|发布时间:2011-01-13|浏览量:656次
异戊酸血症 (isovaleric acidemia)是由于亮氨酸分解代谢酶异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏,导致血中异戊酸量增加和(或)从尿中经常大量排出异戊酰甘氨酸的一种遗传病。
大量有毒的异戊酸堆积在体内,会侵害患者的神经与造血系统,若没有及时就医,病患将会面临发育迟缓、运动失调(ataxia)、昏迷、甚至死亡的危险。许多医师对此种疾病没有足够的信息与经验,往往会造成诊疗上的延迟甚至误诊,将异戊酸血症误认为其它的疾病。例如:瑞氏综合征 (Reye syndrome)、新生儿败血症或新生儿猝死症(Sudden infant death syndrome;SIDS)。中南大学湘雅医院儿科钟乐
临床特征
异戊酸血症根据病患症状的严重程度及发病时间的早晚,可分成典型及非典型异戊酸血症两种。
I.典型(急性):典型的异戊酸血症患者在出生后通常与一般婴儿无异,有几天到几周的无症状期,但渐渐会呈现倦怠、胃口不佳、恶心、呕吐、脱水、嗜睡、活动力变差、体温偏低、甚至会有抽筋的现象。这样的症状与感冒、肠胃炎及新生儿感染很类似,常会造成诊断的困难。但由于异戊酸在体内大量堆积,病儿的身体及尿液会有类似臭脚丫(臭脚汗)的气味,成为临床诊断上的重要依据。若对病患进行血液及尿液的检验,会发现病患有代谢有机酸血症(metabolic acidosis) 、酮尿症(ketonuria) 、乳酸血症 (lactic acidemia) 、高氨血症 (hyperammonemia) 、血小板减少症(thrombocytopenia) 、嗜中性白血球减少症 (neutropenia) 和低钙血症 (hypocalcemia) 等症状。此时若没有正确的诊断与治疗,病患将会逐渐昏迷 (coma),甚至死亡。
II. 非典型(慢性):异戊酸血症非典型异戊酸血症病患的发病时间通常较晚,约在出生后一年左右,国外有5岁才被诊断出罹患异戊酸血症的例子。非典型的异戊酸血症症状较轻微且不明显,这一类的孩子甚至不一定有特殊的气味,但会有胃口不佳、生长发育不良、智能发展障碍、可能有难以控制的抽筋等情形,有时会被诊断为脑瘫或其它症状类似的疾病。对于此类病患而言,若饮食上没有对蛋白质做限制,一旦吃下高量的蛋白质(特别是亮氨酸),就可能转变成典型的异戊酸血症,临床症状将会加剧,甚至昏迷死亡。
发生率
根据统计,异戊酸血症的发生率相当低,约为五万分之一。
遗传模式
为常染色体隐性遗传,父母亲双方各带有此一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传此症。
治疗方式
一、饮食治疗
异戊酸血症病患对亮氨酸的代谢能力有问题,必须控制氨基酸的摄取,目标是给予患者足够保证生长发育需要,但不至于造成酸中毒的蛋白质。这需要根据患儿病情的严重程度决定摄入的蛋白质的量。如果无法达到这个目标,就需要补充医用的,去除了亮氨酸的奶粉。以典型异戊酸血症病患为例:每天蛋白质的摄取量仅能达1-2克/公斤,并以高糖量的饮食来补充病童生长所需的热量。轻症的患者可能只需要稍微限制天然蛋白质就可以了。过度限制蛋白质可能导致亮氨酸水平过低,出现胃口差、乏力、生长差、皮疹、脱皮和脱发。餐后2-4小时检测血氨基酸水平,了解亮氨酸水平。
饮食控制可能造成多不饱和脂肪酸、微量元素、多种维生素和钙的缺乏,要注意补充。
表1异戊酸尿症的营养治疗
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