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- 作者:钟乐|发布时间:2010-02-27|浏览量:1793次
第一节 精神发育迟滞
[病例介绍]
病例一:男,3岁2月。就诊时主诉为口齿不清2年。患儿1岁开始有意识叫“爸爸”、“妈妈”,但语言发育进展缓慢,现仅能说20个左右词汇,不能说2~3字句,且口齿不清,陌生人约能听懂30%。1岁3月独走,现运动能力基本正常,能左右交替跨级上下楼梯。爱发脾气,生气时会攻击家人和其他孩子。与家人亲近,有目光接触和游戏行为。无抽搐,无发育倒退。既往史:既往体健,无特殊病史。个人史:足月顺产,出生体重3.7 kg,无产伤和窒息。生后无异常黄疸。母孕期体健,未接触毒物,无流产史。1岁后父母外出打工,由爷爷、奶奶带养,由于家务和田间劳动较繁重,较少和其玩耍和进行教育。家族史:父母体健,非近亲婚配。均小学文化水平,幼时成绩较差。家族中无特殊病史。体查:体重15.2 kg,身高97 cm。神清,反应可,营养佳。全身皮肤未见异常,浅表淋巴结不大。双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心脏听诊正常。脊柱、四肢未见畸形,外生殖器未见异常。四肢肌张力、肌力正常,膝反射(+),病理征阴性。辅助检查:Gesell发育量表(发育商),粗大运动91,精细运动59,适应性59,语言70,社交91。婴儿~初中生社会生活能力量表(S-M)7分。听觉诱发电位正常。头部MRI正常。诊断为“发育迟缓”,建议认知和语言训练。中南大学湘雅医院儿科钟乐
病例二:男,8岁。就诊时主诉为上课注意力不集中2年。患儿6岁上小学,老师反映上课明显注意力不集中课。上课内容基本不能掌握,家庭作业无法完成。成绩差,语文、数学均20余分。做感兴趣的事情,如玩玩具,注意力能集中较长时间。无明显粗心大意和丢三落四。力所能及的任务,如扫地和值日能较好完成。无明显冲动,平时无明显多动。同伴关系欠佳,在校没有好朋友。与父母关系可,有时候会不听母亲指令,顶嘴,争吵。生活自理能力欠佳,不会整理书包。无发育倒退。无抽搐。既往史:既往体健,无特殊病史。个人史:在家中分娩,新法接生,足月顺产,出生体重未测。无产伤和窒息。未行新生儿筛查。生后无异常黄疸。母孕期体健,未接触毒物,无流产史。2岁开口说话,表达能力一直较同龄差。1岁半独走,现运动能力基本正常。家族史:父母体健,非近亲婚配,家族中无特殊病史。体查:神清,反应可,皮肤白,头发色黄,虹膜色浅,无明显异味。浅表淋巴结不大。双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心脏听诊正常。脊柱、四肢未见畸形,外生殖器未见异常。四肢肌张力、肌力正常,膝反射(+),病理征阴性。辅助检查:韦克斯勒智力量表(WISC-R),语言智商47,操作智商55,总智商42。婴儿~初中生社会生活能力量表(S-M)8分。头部MRI正常。脑电图正常。尿有机酸分析示苯丙氨酸代谢产物苯丙氨酸、3-羟基苯乙酸,苯乙酸和苯乳酸明显增高。血氨基酸分析示血苯丙氨酸增高,酪氨酸稍降低。诊断为苯丙酮尿症,精神发育迟滞。建议低苯丙氨酸饮食至青春期后,定期检测血苯丙氨酸浓度,教育训练。
[病例分析]
精神发育迟滞(mental retardation, MR)是由生物、心理、社会多种因素引起的智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷为主要特征的发育障碍性疾病。其定义包括三个方面:①智力明显低于正常水平,标准化智力测试智商≤70;②影响至少两项以下适应能力,如沟通,自我照顾,居家生活,社交技能,社区生活技能,自我引导,学业,工作,娱乐,健康卫生和安全;③发生于18岁以前。由于婴幼儿的发育评分并不能很好的预测今后的智商和学业成就,一般在6岁以前,诊断为“发育迟缓”,6岁后再根据情况修订诊断为“精神发育迟滞”。
语言发育落后的患儿常出现口齿不清,且口齿不清更容易引起家长的注意而就诊,如果仅围绕该患儿的构音问题进行评估和检查,会造成漏诊。病例一主诉为口齿不清,进一步病史询问发现该患儿有语言发育落后,沟通和情绪控制能力差,发育评估发现有精细运动、适应和语言能区的轻度落后,社会适应性落后。由于患儿仅有3岁,因此考虑诊断“发育迟缓”。病因学诊断较困难,该患者家庭文化水平低,祖父母养育,缺乏环境刺激和教育引导是可能原因。并且患者的父母幼年成绩均差,可能智力水平不高。智商值的50%是由遗传因素决定的[1],总体智力的遗传率估计为0.45~0.75[2]。遗传因素可能也导致了患者的发育迟缓。
轻度精神发育迟滞的孩子往往到上学后出现学业困难,家长才会带来就诊,例二便是如此。该患儿智商中度落后,社会适应性差,可以诊断为“精神发育迟滞”。由于患儿有毛发和虹膜色浅等特征,代谢筛查提示有“苯丙酮尿症”,该患者的智力落后考虑为未经治疗的代谢病引起的。
[心得体会]
(一)就诊
当一位精神发育迟滞的患儿来就诊时,家长们的主诉很少会是“我觉得他智力有问题”,本章的两个病例也是如此。他们可能会说孩子“比较幼稚”,或者对于有行为问题的孩子,说他们“爱发脾气”、“总和我们作对”。即使孩子无法完成复杂、多步骤的任务,家长也常会认为孩子“只是懒”,而不会怀疑孩子的能力。家长们总认为孩子“长大就会好的”或者“他应该还正常”,这样的观点阻碍了患儿的早期诊断和干预。
除了家长的观点,疾病的严重程度也会影响患儿的就诊。轻度精神发育迟滞患者尽管通常有语言发育的落后,但家长常忽视这点,直到孩子上学后出现学习困难,才发现问题。父母往往不会对孩子在各阶段能做和应该能做的事情有客观、恰当的判断,如果儿童保健医生仔细监察孩子语言、认知和适应能力发育,轻度精神发育迟滞的患儿有可能在3~4岁得到诊断。中度精神发育迟滞的患儿通常在3~4岁间被诊断。如果孩子除了语言落后外,还有认知、社交和适应能力的落后,家长更有可能带孩子来医院就诊。重度精神发育迟滞的孩子通常在1岁被确诊。当孩子还有其他医学问题或者运动发育落后时,他们可能会更早被诊断。
(二)临床诊断
如果一个患儿被疑诊为“精神发育迟滞”,需要应用标准化的测试,对他进行认知和适应能力的全面评价。
在3岁以前可以采用Bayley量表和Gesell量表对孩子的认知进行评估。由于环境、教育、疾病和测试时不配合测等原因,婴幼儿的发育评分并不能很好的预测今后的智商和学业成就。如果孩子配合,但是发育商低于50,出现远期缺陷的可能性很大。一般在6岁以前,诊断为“发育迟缓”更合适。当孩子上学后进行标准化测试,如韦克斯勒儿童智力量表(WISC),再修订诊断为“精神发育迟滞”。
适应性能力评估关注孩子在生活环境中完成任务的能力。常用的评估有Vineland社会适应量表和根据该量表修改而来的婴儿-初中学生社会生活能力量表。评估不光有助于诊断,还可以帮助建立教育和训练目标。除了量表外,美国精神协会还对适应性的领域作了更具体的描述,提出包括沟通,自我照顾,居家生活,社交技能,社区生活技能,自我引导,学业,工作,娱乐,健康卫生和安全等方面。
语言和社交能力的发育延迟通常是精神发育迟滞的首要表现症状,但疾病往往会影响患儿的多个领域。如果考虑一个孩子在某个领域发育落后,需要对孩子的运动、认知、语言、适应性和社交等功能领域进行全面评价,而不是仅仅评估认定的领域。病例介绍中的两个患者均在认知、语言、情绪控制、适应性和社交存在缺陷。临床医生需要根据认知缺陷的程度,判断其他功能损害是否是相匹配的。例如,一个孩子同时在认知和社交技能有缺陷,如果社交技能障碍更严重,与认知损伤不匹配,还需要考虑其他原因,如孤独症。而例二患儿的认知缺陷和注意力缺陷基本相匹配,因此不考虑共患注意缺陷多动障碍。
(三)病因学诊断
仅不足一半的精神发育迟滞患者能进行病因学诊断。社会经济因素和其他产前、围产期和产后的生物学因素均影响精神发育迟滞的发生。在一个患者中,往往不只一种损伤因素导致了疾病。要确定这些因素在疾病发生中各自的贡献以及相互作用是病因学诊断的最大挑战。
1. 临床评估
完整的病史和仔细的体格检查和有助于决定进一步检查的方向。病史应该包括产前史:母孕期健康情况;有没有接触致畸因子;有没有流产史等。有时,孩子患过的其他疾病对于诊断也有提示作用,如反复感染后的代谢性酸中毒提示代谢性疾病的可能。家族成员有类似病史或有近亲婚配能协助诊断,因此最好获得患儿的三代谱系。家庭社会经济地位低,孩子缺乏学习机会和家庭环境刺激与轻症患者的发生明显相关,病史也要询问相关内容。要描述孩子各阶段的发育情况,注意有没有发育退步。体格检查重点是神经系统体征、有无外观异常和行为表现。有些疾病有非常特别的行为,例如Rett综合征的女孩有洗手、搓手等手的刻板动作。由于疾病的体征可能随着时间而渐渐明显,因此即使最初的检查没有发现明显的线索,临床医生也需要在随诊时重复进行仔细体格检查。
2. 听力和视力评估
精神发育迟滞的患儿出现原发性感觉障碍的几率很高,13%~50%伴有视觉障碍,18%伴有听力障碍[3]。正规的听力和视力评估应该是总体评估的一部分。
3. 遗传学评估
25%的精神发育迟滞患儿(40%的重度患者和10%的轻度患者)有细胞遗传学异常。如果患者有2个或2个以上外观异常,出现细胞遗传学异常的几率更高。2%~6%的男性患者和2%~4%的女性患者有脆性X综合征,如果患者有颅面异常(长脸,大耳)和大睾丸等体征,脆性X检测的阳性率可从2.6%增至7.6%[4]。
现在发现越来越多的基因位于染色体的末端着丝粒,这个区域可以用FISH法进行检查。这种方法在0.9%的正常人、1.1%的轻度精神发育迟滞患者和6.6%的中重度患者中有阳性发现。这些微小的异常可能是以前被认为是“特发性精神发育迟滞”患者的主要病因。当患者有以下情况时,FISH检测的阳性率会增高:有精神发育迟滞家族史;有宫内发育迟滞;生后生长缓慢或生长过速;2个或2个以上面貌异常;1个或1个以上面部以外的外观异常;先天畸形。最有意义的指证是宫内发育迟缓和有精神发育迟滞家族史[5]。
4. 神经影像学检查
如果患儿智商低于50,并有以下情况时神经影像学阳性率会增高:产时窒息;小头或大头;头型异常;多发外观异常;神经系统体征;惊厥;神经-皮肤体征;发育里程碑缺失[3, 6, 7])。没有其他症状和体征的患儿33%有神经影像学的阳性发现,如果共患脑瘫阳性率增至63%~73%。[3, 4]
5. 代谢分析
如果精神发育迟滞的患儿有间断性呕吐、疲乏、体重增长差、惊厥、异味、发育停滞或倒退、舞蹈病、张力障碍和新出现的感觉障碍(特别是视力障碍)等表现时需要进行代谢方面的检查。根据患儿的症状,逐步进行针对性的代谢分析,阳性率可以达到14%[8]。
(四)鉴别诊断
进行鉴别诊断的最佳方法是围绕一系列“是/不是”的问题进行。根据每个患儿的临床表现的不同,问题的顺序不同。但是,对于任何患者都需要考虑到以下的每一个问题。
1. 孩子的学习或交流能力落后是孤立的还是和其他领域落后相对应的?除了粗大运动影响较小外,精神发育迟滞的孩子发育各领域都有落后。如果孩子只有语言的理解和表达的障碍,但是解决问题和社交行为正常,很可能是患有语言障碍。如果孩子有学习困难,但是语言和社交行为没有明显异常,提示可能患有特定技能的学习障碍。
2. 与整体能力比较,社交能力是不是有显著的落后?如果孩子有语言落后、社交障碍和刻板动作,提示有孤独症可能。缺乏共同注意,不用手指物和不会想象性游戏更常见于孤独症,而不是单纯的精神发育迟滞。是不是有刻板行为并不是两者鉴别的要素。
3. 有没有其他的因素影响了孩子测试时的表现?听力和视力的障碍与运动受限会影响孩子的测试成绩。测试听力障碍的孩子,要用非语言的指导;测试脑性瘫痪的孩子,要用没有运动能力介入的测试。
4. 有没有其他因素影响了孩子测试时的表现。其他医学情况(如惊厥、营养状况)和社会心理因素(语言、文化、环境和经历)均可能影响孩子。
(五)共患病
精神发育迟滞的患者特别是重度患者,通常会同时有其他问题,这些问题可以大概分为3类:
1. 行为问题
大约50%的重度精神发育迟滞的孩子有行为问题。但是,首先应该注意的是,要评估孩子的行为是否是不恰当的,要根据孩子的智力水平判断,而不是根据孩子的生理年龄。例如,1个7岁重度精神发育迟滞的孩子,像处于“第一反叛期”的2岁的孩子一样爱发脾气,可能对于他的智商来说是恰当的;如果孩子的运动和适应能力没有达到相应水平,他不能自己上厕所也是“正常”的。
问题行为通常是由于孩子不能表达自己的情绪和挫败感造成的。一个不会说话的孩子,突然出现行为改变,有可能是其他健康问题,如牙科问题、消化道疾病或皮肤感染等的一个表现。如果排除了其他健康问题,当孩子的行为问题影响了学习和生活,就需要进行干预。
大部分行为问题可以用非药物的方法干预。社会心理治疗最有效的3个部分是:行为分析,患者和养育者教育以及环境干预[9]。养育者应该定期到发育行为医生或心理医生门诊学习行为干预的策略,而且最好是在孩子的行为问题严重到超出家长控制的程度之前,便开始学习。
当行为干预无效或孩子有自伤和攻击性行为时,可能需要药物治疗,但这必须与行为治疗相结合。药物治疗前需要了解孩子问题行为的诱因是什么。例如,一个孩子在学校的活动时间捣乱,如果这是因为孩子对集体活动感到非常焦虑引起的,可能适宜使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)治疗;如果孩子是因为共患注意缺陷多动障碍(ADHD)引起的,可能使用兴奋剂治疗更适合。
2. 精神疾病
精神发育迟滞患者的精神疾病发生率是正常人群的3~4倍[10]。最多的类型是焦虑和应激性疾病,常见的还有注意缺陷多动障碍、抑郁、强迫障碍和对立违抗性障碍,罕见共患精神分裂症。诊断注意缺陷多动障碍最困难的是区分症状是由于注意缺陷造成的,还是由于低智力水平造成的。兴奋剂治疗共患注意缺陷多动障碍是有效的,特别是在减少多动方面。但对智力损害越严重的患者,效果越差。大约15%~20%的重度精神发育迟滞的患者符合孤独症诊断标准[11]。及时转诊和治疗共患的精神疾患是精神发育迟滞治疗的一个重要环节。
3. 躯体疾病
和其他正常孩子一样,精神发育迟滞的孩子也会出现躯体疾病。由于沟通能力的缺陷,躯体疾病可能表现为行为和日常生活规律的改变。例如自伤性行为,尤其是打头,可能是不会说话的孩子表达头痛或牙脓肿的唯一方式。与正常人群比较,精神发育迟滞患儿发生癫痫、感觉障碍、运动障碍、II型糖尿病和胃肠道疾病的几率更高[10]。
(六)治疗
精神发育迟滞的治疗原则是早期发现、早期诊断和早期干预。WHO提出对患者的康复应采用医学、社会、教育和职业训练的综合措施,使患儿的潜力和技能得到发展,帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。
参考文献
1 Flint J. The genetic basis of cognition. Brain, 1999,122 ( Pt 11):2015-2032.
2 Plomin R. Genetics, genes, genomics and g. Mol Psychiatry, 2003,8:1-5.
3 Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology, 2003,60:367-380.
4 van Karnebeek CD, Jansweijer MC, Leenders AG, Offringa M, Hennekam RC. Diagnostic investigations in individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J Hum Genet, 2005,13:6-25.
5 Baker E, Hinton L, Callen DF, et al. Study of 250 children with idiopathic mental retardation reveals nine cryptic and diverse subtelomeric chromosome anomalies. Am J Med Genet, 2002,107:285-293.
6 Battaglia A. Neuroimaging studies in the evaluation of developmental delay/mental retardation. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2003,117C:25-30.
7 Williams H. Imaging the child with developmental delay. Imaging, 2004,16:174-185.
8 Papavasiliou AS, Bazigou H, Paraskevoulakos E, Kotsalis C. Neurometabolic testing in developmental delay. J Child Neurol, 2000,15:620-622.
9 Expert Consensus Guideline Series: Treatment of psychiatric and behavioral problems in mental retardation. Am J Ment Retard, 2000,105:159-226.
10 Gillberg C. Practitioner review: physical investigations in mental retardation. J Child Psychol Psychiatry, 1997,38:889-897.
11 de Bildt A, Sytema S, Kraijer D, Minderaa R. Prevalence of pervasive developmental disorders in children and adolescents with mental retardation. J Child Psychol Psychiatry, 2005,46:275-286.
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