戊二酸尿症I型

戊二酸尿症I型是常染色体隐形遗传病，在白种人中发病率为1:50,000。如果未经治疗，75％的孩子会在婴幼儿期（一般6-12月）会因为发热或常规预防接种诱发急性脑病危象。脑病危象通常会损伤大脑易损区域，特别是纹状体，造成张力障碍。在半岁以前，限制蛋白质和赖氨酸，补充左旋肉碱，在疾病时补充能量和神经保护药物可能完全阻止或中断疾病的进展。但是，一些高危患者即使治疗，疾病也继续进展。中南大学湘雅医院儿科钟乐

治疗：

1.  尽可能避免在婴幼儿期对硬膜下囊肿和血肿进行神经外科干预。

2.  能量治疗：在生病或接种疫苗后必须进行能量治疗

2.1  在家治疗：每2小时补充一次麦芽糖精糊。如果治疗有效，第二天逐步引入配方奶。如果治疗无反应，尽快住院。

年龄（年）	麦芽糖精糊（％）	能量（千卡/100 mL）	每天总量
0-1	10	40	150ml/kg
1-2	15	60	120 ml/kg
2-6	20	80	1200-1500 ml
>6	无特殊预防和干预措施

 

2.2  住院治疗

2.2.1        停止摄入天然蛋白质（最长24小时）

2.2.2        静脉输液：10％葡萄糖，1800ml/m²；补充电解质；左旋肉碱100mg/kg。

2.2.3        尽早应用广谱抗生素和退热药

2.2.4        24小时后逐步恢复进食。如果24小时后不能恢复进食，开始静脉营养（含脂肪）

2.2.5        监测：血糖，血气，转氨酶，电解质，血乳酸，淀粉酶，血培养，凝血功能，串联质谱分析，尿酮体，尿有机酸。

3.  药物治疗

3.1   肉碱：小于6岁 左旋肉碱每天100mg/kg，一天三次；大于6岁 左旋肉碱每天50mg/kg，一天三次

3.2   6月以内可以补充维生素B2（50mg 一天2次），4周后停用。有代谢紊乱时再次应用。

3.3   神经系统用药：巴氯芬（每天1-2 mg/kg）或安定（每天0.1-1 mg/kg）可以减少不随意运动，改善运动功能。但是一些患者会因为肌张力降低限制应用。丙戊酸有可能加重代谢紊乱，不能应用。

4.  饮食治疗（每日量）

	0-12月	1-6岁	6-14岁	成年
赖氨酸（mg/kg）	100-80	80-50
色氨酸（mg/kg）	20-17	17-13
蛋白质（配方奶g/kg）	1.0-0.8	0.8
总蛋白质（g/kg）	2.3-2.0	2.2-1.9	1.0-1.5	0.8-1.0
能量（千卡/kg）	120-100	100-90	60-70	40-50

注意：防止过度蛋白质限制导致色氨酸缺乏。如果有肌张力增高和出汗，患儿需要摄入更多热量和水。经皮胃造口常显著改善营养状况，甚至缓解肌张力障碍。

5.  随诊

年龄	生化监测	临床和发育监测	经颅B超或MRI
<1岁	每4周	每8周	每3月
>6岁	每3月	每6月	2岁时
>6岁	每6月	每6月
青春期和成年	每年

生化监测：血氨基酸和酰基肉碱，血常规，肝功能，铁，铁蛋白，叶酸，维生素B12，尿有机酸

临床和发育监测：体重，一般情况，发育评估。

经颅B超或MRI：前囟未闭时，每年4次经颅B超监测囊肿。所有孩子在2岁时要检查MRI。