两性畸形患儿宜尽早诊治

两性畸形患者并非罕见,但是,能认识此类疾病并能正确处理的医生数量还不够多。我院门诊上时而不时地见到一些就诊很晚的患者,母亲带着患儿曾多处就诊，但未能得到应有的诊治。而早诊早治关系到大部分患者的治疗效果和预后。

两性畸形患儿的常见临床表现，顾名思义，即外生殖器男女特征都有，但“不男不女”，如阴蒂肥大、阴唇融合遮盖阴道口，阴道口狭窄，或者短小阴茎，阴囊内无睾丸或睾丸位于腹腔内、腹股沟或者大阴唇内。阴毛腋毛出现，青春期乳房不发育，阴毛、腋毛增多和阴蒂继续增大等男性表现或者虽乳房发育但乳头小，乳晕苍白，阴毛、腋毛缺如，无月经来潮等。郑州大学一附院妇产科郭瑞霞

发现两性畸形患儿后怎么办？尽快就诊，明确两性畸形的诊断。一般，要注意以下检查：

l  性染色体检查：对于诊断是女性假两性畸形或男性假两性畸形或是真两性畸形具有十分重要的意义，是患者的遗传学角色。

2  内生殖器的检查和判断：通过体格检查和超声等辅助检查，来判断内生殖器是男性还是女性，有无睾丸或卵巢，有无子宫等？

3  性激素六项检查：可以判断体内雌激素、雄激素、黄体生成素、卵泡刺激素、泌乳素、孕酮水平的高低，对明确诊断、指导治疗有重要的参考价值。

4  肾上腺的检查：如肾上腺超声、CT等，有无肾上腺肿瘤，特别是女性假两性畸形患者。

5  肾上腺有关功能检查：如皮质醇水平，促肾上腺皮质激素（ACTH）检测，17а-羟孕酮、尿17-羟和17а-酮的检测等，尤其是女性假两性畸形患者。

6  某些酶活性检测：如21-羟化酶、5α-还原酶检测等。

明确诊断后，采取合适的治疗。在坚持治疗原则的大前提下，注意个体化的结合。对于女性假两性畸形中最常见的肾上腺皮质增生，确诊后立即给予可的松类药物，早诊早治，患者有可能逐渐发育正常，月经来潮，甚至受孕和分娩的可能。就诊晚者，对于阴蒂肥大、外阴融合畸形、阴道狭窄或缺如者，手术矫正。对于男性假两性畸形中较常见的不完全型雄激素不敏感综合征患者，儿童期切除双侧睾丸，并必要时进行整形手术；完全型雄激素不敏感综合征患者，青春期后切除双侧睾丸，术后长期给予雌激素。如系肾上腺肿瘤引起，手术切除肿瘤。等等。