-
- 刘跃梅主任医师
-
医院:
赣南医学院第一附属医院
科室:
儿科
- 身高不是天注定!影响孩子长高的...
- 导致多睾症等胎儿畸形的原因有哪...
- 播散性荚膜组织胞浆菌病要引起人...
- 少年儿童的心理疾病
- 儿童营养不良可分为哪几类?
- 临床上几种脑膜炎的特点
- 守护儿童患者健康的天使奶奶
- 医生--朋友
- 无论您在那里我们都在一起
- 鼻窦炎饮食保健
- 三十余载风雨人生一腔热忱爱洒人...
- 过端午节的快乐!
- 当我成长为医生时。。。。。儿科...
- 【喝酒八荣八耻】
- 赣州最牛的路------青年路...
- 医生不是神。。。
- H7N9禽流感防治
- H7N9禽流感防治
- 禽流感的防治
- 禽流感的防治
- 孩子感冒发热时家长应注意观察什...
- 孩子感冒发热时家长应注意观察什...
- 滥用抗生素危害不小不合理使用造...
- 滥用抗生素危害不小不合理使用造...
- 从事电脑工作对孩子是否会有影响...
- 从事电脑工作对孩子是否会有影响...
- 合理补钙很重要(儿科医生)
- 合理补钙很重要(儿科医生)
- 儿科医生成长的思考?
- 过敏体质与疾病(儿科医生)
- 家长也得科学的养育早产儿
- 过敏体质与疾病(儿科医生)
- 家长也得科学的养育早产儿
- 儿童导致鼻窦炎的病因有什么?
- 鼻窦炎和过敏性鼻炎有区别?
- 儿童导致鼻窦炎的病因有什么?
- 鼻窦炎和过敏性鼻炎有区别?
- 小儿抗生素的合理应用
- 该为宝宝垫尿布还是尿不湿? 婆...
- 小儿抗生素的合理应用
- 该为宝宝垫尿布还是尿不湿? 婆...
- 开心的人
- 开心的人
- 吃的哲学
- 吃的哲学
- 胸怀
- 胸怀
- 学做十种“高人”
- 做人要有九个底线
- 不急不躁不离道
- 开心的爱
- 学做十种“高人”
- 做人要有九个底线
- 不急不躁不离道
- 开心的爱
- 鼻窦炎可以并发哪些疾病?
- 鼻窦炎可以并发哪些疾病?
- 鼻窦炎是由什么原因引起的?
- 鼻窦炎有哪些表现及如何诊断?
- 鼻窦炎是由什么原因引起的?
- 鼻窦炎有哪些表现及如何诊断?
- 儿童食物过敏
- 儿童食物过敏
- 孟鲁司特治疗腺样体肥大61例临...
- 小儿脑瘫的早期发现
- 孟鲁司特治疗腺样体肥大61例临...
- 小儿脑瘫的早期发现
- 做好围产期保健 防止胎儿宫内窒...
- 孩子尿床成了妈妈的一件烦恼的事
- 保健合理为孩子加辅食可防止偏食
- 儿童健康的护身符
- 小儿反复腹痛与消化性溃疡
- 孩子晕车怎么办
- 反复咳嗽的病人不可误认为感冒而...
- 新生儿感染人们不可忽视
- 含人参营养补出来的毛病不可忽视
- 从小就要培养宝宝良好的饮食习惯...
- 动物的肝脏虽好但不宜多吃 以免...
- 儿童肥胖应避免过多的吃甜食
- 婴儿吸奶时应慎防奶瓶龋
- 不可听信广告 给孩子服用保健品
- 播散性荚膜组织胞浆菌病要引起人...
- 合理的为孩子加零食 吃饭不挑食...
- 肥胖对儿童的危害必须引起重视
- 合理的为孩子加零食 吃饭不挑食...
- 肥胖对儿童的危害必须引起重视
- 小儿跛行与肌肉注射有关
- 冬春小儿肺炎的防护不可轻视
- 性病也不会放过小婴儿
- 发热小儿慎用退热药物
- 新生儿特殊生理现象的护理
- 先天性心脏病的如何早期发现
- 新生儿呕吐
- 婴儿喂饭给家长带来的烦恼
- 学龄儿童最好要定期体检
- 不可忽视的小儿鼻窦炎
- 做好围产期保健 防止胎儿宫内窒...
- 孩子尿床成了妈妈的一件烦恼的事
- 保健合理为孩子加辅食可防止偏食
- 儿童健康的护身符
- 小儿反复腹痛与消化性溃疡
- 孩子晕车怎么办
- 反复咳嗽的病人不可误认为感冒而...
- 新生儿感染人们不可忽视
- 含人参营养补出来的毛病不可忽视
- 从小就要培养宝宝良好的饮食习惯...
- 动物的肝脏虽好但不宜多吃 以免...
- 儿童肥胖应避免过多的吃甜食
- 婴儿吸奶时应慎防奶瓶龋
- 不可听信广告 给孩子服用保健品
- 播散性荚膜组织胞浆菌病要引起人...
- 合理的为孩子加零食 吃饭不挑食...
- 肥胖对儿童的危害必须引起重视
- 合理的为孩子加零食 吃饭不挑食...
- 肥胖对儿童的危害必须引起重视
- 小儿跛行与肌肉注射有关
- 冬春小儿肺炎的防护不可轻视
- 性病也不会放过小婴儿
- 发热小儿慎用退热药物
- 新生儿特殊生理现象的护理
- 先天性心脏病的如何早期发现
- 新生儿呕吐
- 婴儿喂饭给家长带来的烦恼
- 学龄儿童最好要定期体检
- 不可忽视的小儿鼻窦炎
- 知福得福。。。。
- 知福得福。。。。
- 学会感恩 是一种美德
- 住宅风水与健康(儿科医生)
- 学会感恩 是一种美德
- 环境风水与健康 不用药也能治好...
- 环境风水与健康 不用药也能治好...
- 手机对儿童的影响不能低估(儿科...
- 手机对儿童的影响不能低估(儿科...
- 过敏性紫癜(腹型)误诊急腹症后...
- 过敏性紫癜(腹型)误诊急腹症后...
- 慢性鼻炎的效方
- 慢性鼻炎的效方
- 肺炎反复,必有“隐情”
- 肺炎反复,必有“隐情”
- 儿科医生今天的工作
- 儿科医生今天的工作
- 感悟平衡
- 感悟平衡
- 反复呼吸道感染 药枕治疗有效
- 反复呼吸道感染 药枕治疗有效
- 不能忽视食物对药物的影响
- 不能忽视食物对药物的影响
- 频繁尿床或因打鼾
- 心血管疾病与阻塞性睡眠呼吸暂停...
- 睡眠呼吸暂停综合征
- 儿科医生对儿童多动症的深思
- 肥胖儿童约一半患有“儿童睡眠呼...
- 儿童腺样体肥大的危害 家长不...
- 儿科医生对儿童多动症的深思
- 肥胖儿童约一半患有“儿童睡眠呼...
- 警惕孩子张口睡觉对身体的危害
- 儿科医生对儿童多动症的深思
- 肥胖儿童约一半患有“儿童睡眠呼...
- 警惕孩子张口睡觉对身体的危害
- 小儿长牙前后的护理
- 小儿长牙前后的护理
- 小儿长牙前后的护理
- 小儿长牙前后的护理
- 儿童打呼噜不能大意易导致大脑缺...
- 儿童打呼噜不能大意易导致大脑缺...
- 头孢曲松钠七种不合理用药情况危...
- 人生,稍不小心,一切归零!】
- 三十余载风雨人生 一腔热忱爱洒...
- 医生执业之痛??难以赅备的十得...
- 中医儿科的神色望诊
- 孩子的健康是我的事业与梦想的起...
- 孟鲁司特治疗腺样体肥大61例临...
- 爱岗敬业的好医生
- 儿科医生谈鼻子与肺中西医结合诊...
- 别让春节综合症伤着了(儿科医生...
- 认识亚健康(儿科医生)
- 春季孩子要防的传染病
- 中药也有三分毒(儿科医生)
- 肺炎反复别忽视胃食管反流
- 反复肺炎发作应查免疫功能
- 医疗工作场所防止暴力行为中国版...
- 脑瘫儿康复训练 家长须知
- 记住学会做人
- 儿科医生面对手足口病
- 三岁酗酒的娃 留守儿童健康堪...
- 导致胎儿畸形的原因在那?
- 儿科医生的苦与乐
- 儿童用药得多加小心!
- 什么样的医生是病人眼中的好医生...
- 我把青春和爱情都献给了您---...
- 十个简单习惯 轻松逃离手机辐射
- 科学剖析濒死体验 死前1秒钟会...
- 小儿腹泻妙方:
- 医院管理是一门学科
- 《转》合理应用抗生素
- 中医儿科辨证处方口诀
- 医护人员的现代化
- 如何看一个人的修养
- 人生感悟家庭最怕缺少的七样东西
- 手心里的温柔
- 癫痫
- 小儿病毒性感染与细菌性感染的初...
- 当医生难,当名好医生更难
- 三十个休闲笑话
- <小强与小明>...
- 暴雨之后,北京也可以看海了!
- 我笑抽了 精辟``
- 为什么帮助了别人,反成了他们的...
- 静脉滴注药物配伍禁忌表(儿科医...
- 有人追的效果。。。。。。
- 这样的爱情,我宁愿单身
- 动脉血气分析三步法 医学教育网...
- 中西医结合治疗小儿支气管哮喘的...
- 痛风的临床诊断与治疗
- 这些早产原因,您知道怎样预防吗...
- 医学生实习前的思想思想准备(儿...
- 医学生实习前的思想思想准备(儿...
- 医药行业必上的十大行业网站(儿...
- 民间“长寿方” (儿科医生)
- 食物相克不可大意(儿科医生)
- 过敏性紫癜的秘方(儿科医生)
- 医者仁心经典语录(儿科医生)
- 家有宝贝趴着睡!(儿科医生)
- 6种食物易至胎儿畸形(儿科医生...
- 春季呼吸道疾病的防治(儿科医生...
- 再谈医生----病人之间(儿科...
- 知道人为什么生活的这样累吗?(...
- 0-7岁宝宝右脑开发的16游戏...
- 知道人为什么生活的这样累吗?(...
- 网上群中病例分析(儿科医生)
- 生长激素如何促进儿童增高(儿科...
- 生长激素缺乏症(儿科医生)
- 生长激素如何促进儿童增高(儿科...
- 生长激素在儿童生长中的作用。。...
- 如何刺激大脑垂体,使身体有大量...
- 婴幼儿腹泻中西医结合治疗方法
- 抗生素在儿科的合理应用
- 抗生素在儿科的合理应用
- 儿科医生:红眼病及预防措施
- 儿科医生:红眼病及预防措施
- 儿科医生:儿童与“生长痛”
- 儿科医生:小儿癫痫的手术治疗方...
- 铜(铜缺乏症/铜中毒症)
- 卫生部印发《手足口病诊疗指南2...
- 卫生部印发《手足口病诊疗指南2...
- 儿科医生:怀孕是要慎用的药物
- 儿科医生;儿科临床与心理疾病
- 儿科医生;儿科临床与心理疾病
- 儿科医生:食物过敏与儿童健康
- 儿科医生:食物过敏与儿童健康
- 手足口病诊疗指南(2010)
- 儿科医生转:【21世纪最齐全的...
- 儿科医生转:【21世纪最齐全的...
- 儿科医生转:手掌脱皮的治疗
- 治疗小儿疾病
- 儿科医生转:0-1岁宝宝的妈妈...
- 儿科医生:宝宝偏食的9大原因
- 儿科医生转:连医生都不愿意吃的...
- 儿科医生转:你知道你缺乏哪种维...
- 儿科医生:上呼吸道感染的一些经...
- 如何面对儿科急诊病人
- 转:你的孩子是不是多动症?怎样...
- 孕妇感冒应该吃什么药?
- 孕妇感冒应该吃什么药?
- 哮喘吸入用药
- 秋冬季节小儿哮喘发作病人增多
- 秋冬注意小儿哮喘发作
- 哮喘吸入用药
- 秋冬季节小儿哮喘发作病人增多
- 秋冬注意小儿哮喘发作
- 宝贝发热4大处理对策
- 宝贝发热4大处理对策
- 恙虫病
- 恙虫病
- 药物的最佳服用时间
- 孩子久咳不愈查查肺炎支原体
- 儿童用药的八个易出现的误区
- [转] 脑瘫患儿的日常活动训练...
- 小儿脑瘫治疗研究进展(转)
- 小儿脑瘫的家庭康复训练
- 宝宝用药大全(实用经典)
- [转] 脑瘫患儿的日常活动训练...
- 小儿脑瘫治疗研究进展(转)
- 小儿脑瘫的家庭康复训练
- 宝宝用药大全(实用经典)
- 为什么过敏性鼻炎选在夏天治疗效...
- 为什么过敏性鼻炎选在夏天治疗效...
- 发现孩子脑瘫 关键在一岁内
- 脑瘫儿康复训练 家长须知
- 发现孩子脑瘫 关键在一岁内
- 脑瘫儿康复训练 家长须知
- 味觉异常与疾病
- 味觉异常与疾病
- 谈谈计划免疫外的4种常用疫苗
- 谈谈计划免疫外的4种常用疫苗
- 谈谈婴幼儿和儿童与食物过敏
- 手足口病
- 手足口病
- 教科书上没见过的-------...
- 教科书上没见过的-------...
- 手足口病好发季节要了解的一些相...
- 手足口病的病人的流行病特别,重...
- 手足口病防治要点
- 简单看心电图
- 手足口病好发季节要了解的一些相...
- 手足口病的病人的流行病特别,重...
- 手足口病防治要点
- 简单看心电图
- 药物所致多脏器的损害不可忽视
- 药物所致多脏器的损害不可忽视
- 新生儿缺氧缺血性脑病
- 春季小心------蚕豆病与药...
- 春季小心------蚕豆病与药...
- 宝宝合理补充水对婴儿是必不可少...
- 儿科用药一定要严格按规范,是药...
- 宝宝合理补充水对婴儿是必不可少...
- 儿科用药一定要严格按规范,是药...
- 当病人生病时必须注意的几个方面
- 当病人生病时必须注意的几个方面
- 近来有专家发现,老药也有新用途
- 小儿头痛为什么?
- 孩子睡着前经常有屏气抽动现象,...
- 儿童慢性咳嗽诊断与治疗指南
- 近来有专家发现,老药也有新用途
- 小儿头痛为什么?
- 孩子睡着前经常有屏气抽动现象,...
- 儿童慢性咳嗽诊断与治疗指南
- 食疗在小儿发病时起的重要作用不...
- 冬春季要防止水痘
- 合理科学的给孩子补钙能更好的吸...
- 如何早期发现婴儿先天性心脏病
- 新生儿与婴儿不同的特殊生理现象
- 小儿发热慎用退热药
- 性病也不会放过婴儿
- 食疗在小儿发病时起的重要作用不...
- 冬春季要防止水痘
- 合理科学的给孩子补钙能更好的吸...
- 如何早期发现婴儿先天性心脏病
- 新生儿与婴儿不同的特殊生理现象
- 小儿发热慎用退热药
- 性病也不会放过婴儿
- 新生儿缺氧缺血性脑病
- 春季小心------蚕豆病与药...
- 新生儿缺氧缺血性脑病
- 春季小心------蚕豆病与药...
- 2008最新静脉滴注药物配伍禁...
- 新生儿感染性疾病不可忽视
- 新生儿感染性疾病不可忽视
- 新生儿感染性疾病不可忽视
- 新生儿感染性疾病不可忽视
- 新生儿胆红素脑病 (核黄疸)
- 在哺乳期间,吃了感冒药要隔多长...
- 新生儿硬肿症是什么原因引起?
- 读我老师“新生儿猝死”一文
- 在哺乳期间,吃了感冒药要隔多长...
- 新生儿硬肿症是什么原因引起?
- 读我老师“新生儿猝死”一文
- 孩子喉头痰鸣为何不易治好?
- 如何给孩子顺利断奶?
- 宝宝断奶后吃什么?
- 金黄色葡萄球菌肺炎-----儿...
- 孩子喉头痰鸣为何不易治好?
- 如何给孩子顺利断奶?
- 宝宝断奶后吃什么?
- 金黄色葡萄球菌肺炎-----儿...
- 川崎病女孩患病十多年后
- 手足口病防治知识十问
- 川崎病女孩患病十多年后
- 手足口病防治知识十问
- 儿童营养不良可分为哪几类?
- 儿童营养不良可分为哪几类?
- 宝宝出水痘,要多长时间才会好呀...
- 宝宝出水痘,要多长时间才会好呀...
- 做好围产期保健 防止胎儿宫内窒...
- 孩子尿床成了妈妈的一件烦恼的事
- 保健合理为孩子加辅食可防止偏食
- 小儿反复腹痛与消化性溃疡
- 反复咳嗽的病人不可误认为感冒而...
- 新生儿感染人们不可忽视
- 从小就要培养宝宝良好的饮食习惯...
- 婴儿吸奶时应慎防奶瓶龋
- 合理的为孩子加零食 吃饭不挑...
- 肥胖对儿童的危害必须引起重视
- 小儿跛行与肌肉注射有关
- 冬春小儿肺炎的防护不可轻视
- 性病也不会放过小婴儿
- 发热小儿慎用退热药物
- 新生儿特殊生理现象的护理
- 先天性心脏病的如何早期发现
- 合理科学的给孩子补钙,有利于孩...
- 囟门的变化不可轻心
- 微量元素、维生素与儿童健康的关...
- 这样的孩子是真淘气
- 过度吸氧可让早产儿失掉光明
- 做好围产期保健 防止胎儿宫内窒...
- 孩子尿床成了妈妈的一件烦恼的事
- 保健合理为孩子加辅食可防止偏食
- 小儿反复腹痛与消化性溃疡
- 反复咳嗽的病人不可误认为感冒而...
- 新生儿感染人们不可忽视
- 从小就要培养宝宝良好的饮食习惯...
- 婴儿吸奶时应慎防奶瓶龋
- 合理的为孩子加零食 吃饭不挑...
- 肥胖对儿童的危害必须引起重视
- 小儿跛行与肌肉注射有关
- 冬春小儿肺炎的防护不可轻视
- 性病也不会放过小婴儿
- 发热小儿慎用退热药物
- 新生儿特殊生理现象的护理
- 先天性心脏病的如何早期发现
- 合理科学的给孩子补钙,有利于孩...
- 囟门的变化不可轻心
- 微量元素、维生素与儿童健康的关...
- 这样的孩子是真淘气
- 过度吸氧可让早产儿失掉光明
- 咳嗽治不好应先找找原因
- 冬季流感的孩子如何早期防治
- 儿童头痛不可忽视脑血管痉挛所致
- 合理的晒太阳,防止佝偻病
- 造成儿童便秘的因素应引起人们重...
- 咳嗽治不好应先找找原因
- 冬季流感的孩子如何早期防治
- 儿童头痛不可忽视脑血管痉挛所致
- 合理的晒太阳,防止佝偻病
- 造成儿童便秘的因素应引起人们重...
- 不可忽视的小儿鼻窦炎
- 知障儿的智力开发
- 乳头错觉为何使宝宝不爱吃母乳
- 不可忽视的小儿鼻窦炎
- 知障儿的智力开发
- 乳头错觉为何使宝宝不爱吃母乳
- 婴儿喂饭给家长带来的烦恼
- 从站到病床边 到躺在病床上 ...
- 铜(铜缺乏症/铜中毒症)
- 作者:刘跃梅|发布时间:2010-07-20|浏览量:328次
铜(Cu)是一种金属,其游离的离子是有毒的。几乎体内所有的铜是作为铜蛋白的一种成分而存在,因此体内游离的铜离子水平低到几乎为零。遗传机制控制了这一过程,借此铜被结合进脱辅基蛋白并避免了铜的毒性蓄积。
几乎每一天的膳食含有2~3mg的铜,仅其一半被吸收。任何吸收的铜超过代谢需要都可能通过肝溶酶体经胆汁而被排出。平均而言,一个成人体内约有150mg的铜,其中约10~20mg是在肝内,其余的分布无所不在。赣南医学院第一附属医院儿科刘跃梅
后天性铜缺乏症
在遗传上正常的人,后天性,环境性或膳食异常很少会引起临床上明显的铜缺乏。仅报道过的缺乏病因是kwarshiorkor;持续性婴儿腹泻,这常与限制牛奶的膳食有关;严重的吸收不良,如口炎性腹泻;无铜的全胃肠外营养;或作为膳食补充而摄入过量的锌盐。治疗必须针对缺乏的病因。通常每天加2~5mg含铜离子。
遗传性铜缺乏症
遗传性铜缺乏(Menkes综合征)见于男性婴儿,他们有遗传性突变型伴性基因,每5万名活产婴儿约有1名发生此病。此病特征是肝和血清中缺铜,更为明显的是许多特异性的铜蛋白,包括细胞色素C氧化酶,血浆铜蓝蛋白和赖氨酰氧化酶缺乏。临床上该病的特征为严重的精神发育迟缓;稀少的,似钢的,或卷曲的头发;以及其他的许多异常,其中有些是与特异的铜蛋白缺乏有关。尚不知道确切的有效的治疗方法。因为表现型和基因型的异质性,尚不清楚组氨酸铜能延长受累及儿童生命报告的意义。
铜中毒症
长期接触铜容器,管道或阈门,酸性食物和饮料能溶解毫克量的铜,这足以引起自限的恶心,呕吐和腹泻。如果摄入上克量的铜盐,这通常有自杀意图,或如果将用铜盐溶液饱和的敷料应用于大面积的灼伤的皮肤所引起的铜诱导性溶血性贫血和无尿症一般是致命的。医学全在.线www.med126.com
治疗 如果已经吞下上克重的铜,迅速洗胃,随后每天肌肉注射至少300mg的二巯基丙醇(BAL)可以防止死亡。每天口服1~4g青霉胺可以促进从灼伤皮肤吸收的铜的排出(也可参见表307-2和表307-3中铜盐)。
印度童年肝硬化,非印度童年肝硬化和自发性铜中毒可能是相同的疾病,其间过量的肝铜引起硬化伴有Mallory透明素小体。所有的表现是由于摄入在已腐蚀的铜或黄铜容器内煮沸或贮存的牛奶所引起的。虽然近来的研究提出,自发性铜中毒可能仅在有不明遗传缺陷的婴儿中发生。用青霉胺治疗非常有效,已有报道,有一些印度的婴儿在停止青霉胺以后仍然健康良好。
Wilson病(遗传性铜中毒)
Wilson病是一种进行性,致命的铜代谢障碍,每3万人中有1人受累及,患者经遗传获得位于染色体13上一对ATB7B突变型基因。杂合子携带者从不出现症状,他们仅有一个突变基因,似乎占了所研究的每个种族和地区人口的1。1%左右。
发病机制和先天史
Wilson病的铜中毒,从出生开始,其特征为肝铜平均浓度比正常高20倍;血浆铜蛋白即铜蓝蛋白缺乏,平均约为正常的30%。此浓度有助于本病的诊断,但每个出生后头2~3个月的婴儿均如此表现,使得诊断在6月龄之前不可靠。然而,因为临床表现从未出现在5岁以前,所以在2岁以前,对Wilson病有明显危险性的儿童进行确证或排除诊断的研究可以被推迟而无危险。
约40%~50%的病人疾病的最初表现始发于肝脏。疾病的起始可能是急性肝炎的一次发作,偶尔误诊为感染性单核细胞增多症。虽然病人可以几年无症状,肝炎---急性,慢活性或暴发性---在任何时间均可发生,不论这种疾病是否已经发生,肝脏病理学发展为纤维化,最终为肝硬化。任何表现为暴发性肝炎,Coombs阴性溶血性贫血,铜蓝蛋白的缺乏,高铜尿的病人几乎可确诊为Wilson病。
约40%~50%的病人,疾病首先影响中枢神经系统。虽然铜扩散出肝脏外而进入血液,然后进入其他组织,它仅对脑有灾难性的作用。在脑中它能引起运动神经性疾病,其特征为震颤,张力障碍,构音障碍,咽下困难,舞蹈病,流涎,张着嘴和共济失调等症状任意组合。有时铜对脑的毒性首先为人注意的是严重的不恰当行为,突然的在校学习退步,或极为少见的不能与精神分裂症或躁狂抑郁症相区别的精神失常。当铜从肝向脑移动时,其中有一些总是沉积在角膜Descemet膜上,出现金色或淡绿金色的Kayser-Fleischer环或新月形环。除了头疼,从未见感觉障碍。
5%~10%的病人,Wilson病可以首先表现为在眼屈光检查时检出Kayser-Fleischer环;经闭或反复流产;或因为肾脏铜沉积,而有肉眼或显微镜下血尿或有异常低的血清尿酸水平,这是由于异常高的尿排出引起的。
不论Wilson病以什么方式发展,它总是致命的。一般在30岁以前,通常在患病数年之后即可致命。除非着手进行及时的,终生的,连续不断的,特异性的治疗。
诊断
除非疑有Wilson病,它的诊断因其罕见常常失误。年龄在40岁以下具有下列任何情况者应疑及此病:
?一种其他原因不明的肝脏的,神经的或精神性疾病。
?其他原因不明的持久的,无症状的转氨酶血症。
?有Wilson病的兄弟姐妹,双亲或堂,表兄弟姐妹。
如疑似Wilson病时,若病人有下列一对异常之一的话,则一般能明确地肯定诊断。
?氧化酶活性铜蓝蛋白缺乏(<20mg/dl),肝铜过高[>250μg/g(>3。9μmol/g)肝干重]并伴有与Wilson病一致的组织病理学变化。
?铜蓝蛋白缺乏和经眼科医生用裂隙灯确认的Kayser-Fleischer环。
?肯定存在Kayser-Fleischer环和列于上述种类的运动神经学的异常。
?肝铜过高和掺入铜蓝蛋白的64Cu异常之低,尽管铜蓝蛋白的浓度正常(20~30mg/dl)。
?铜蓝蛋白缺乏和24小时尿铜排出>100μg(1.6μmol),而未服用青霉胺。
注意:不能单独根据铜蓝蛋白缺乏作出诊断,因为约2%的Wilson病杂合子携带者也有铜蓝蛋白缺乏,而他们决不会出现Wilson病的症状或体征。杂合子无需治疗。诊断也不能单独根据肝铜过量,因为同样高的铜浓度也见于原发性胆汁性肝硬化和其他胆汁淤积综合征。医.学.全.在线.网.站.提供
治疗
任何已明确诊断为Wilson病的病人必须连续不断地进行终生治疗,不论其有症状与否,否则肯定会死于肝脏或中枢神经系统病变。必须对病人进行监测以确保遵守疗程。青霉胺,三乙撑四胺和醋酸锌已被公认用于治疗Wilson病。
青霉胺 青霉胺是首选药物。5岁以上的病人通常剂量为每天1g,口服,分2~4次空腹服用(幼儿为每天0.5g)。病人还应接受每天一次25mg口服的维生素B6,并尽量减少富含铜食物的摄入量(如有壳的水生动物,巧克力,肝,蘑菇和干果),但并不一定严格坚持低铜膳食。
约20%的病人在开始2~3周对青霉胺有过敏反应(如发热,出疹,淋巴结病,粒细胞减少,血小板减少)。病人的体温,皮肤,淋巴结和全部血细胞计数在第一个月期间应每周两次进行检查,如果出现反应,则应撤去青霉胺,直到反应平息为止,然后再重新开始,剂量为每天250mg服用1周,然后逐周每天增加250mg,直到每天服用1g为止。如果再发生反应,此后的脱敏则应同时口服强的松每日20mg。然而,如果发生粒细胞减少,应撤去青霉胺,也无需给以强的松。当白细胞计数升高到正常值下限,应给以三乙撑四胺取代青霉胺。其他变态反应一般能予克服,极少需要放弃青霉胺治疗。
在青霉胺治疗的头几周神经症状可能更为恶化或首先出现。在治疗开始之前必须告诫病人有这种可能,即使在持续治疗后症状几乎总是最终得以改善。如果持续恶化,应用三乙撑四胺取代青霉胺。
Wilson病可与正常妊娠和谐共存而极少引起肝脏疾病,青霉胺的剂量降低至每天0.75g。如果计划行剖腹产,则剂量应进一步减至每天0.5g,以将对伤口愈合的干扰减至最低,不论采用何种剂量,整个怀孕期间必须连续不断地给以青霉胺。医学全在线www.med126.com
盐酸三乙撑四胺 约5%的病人对青霉胺产生严重反应,通常发生在治疗的头几周或头几个月;在剂量超过每天1~2g时,肾病综合征或蛋白尿最为常见。如果中断青霉胺,则必须立即用三乙撑四胺进行治疗。剂量一般为每天1g(妊娠期间无需减少),分2~4次空腹服用。成高铁红细胞贫血是已报告的三乙撑四胺唯一的有害反应。2例Wilson病的病人接受三乙撑四胺分别为每天2g和2.5g,当剂量降至为每天1g时,贫血,外周循环的高铁红细胞和红细胞宽度增加均消失。
二巯基丙醇(BAL) 有神经学障碍的病人,在遵守青霉胺或三乙撑四胺治疗几个月后游离血清铜(即非铜蓝蛋白铜)已降低到<20μg/dl(3.14μmol/L),但仍继续恶化并无明显改善,则用二巯基丙醇(BAL),可产生明显的(偶尔极其惊人的)神经性改善。一个疗程为300mg二巯基丙醇臀部肌肉系统注射,每周5天注射4周。例如,首次注射部位在左侧臀部上外1/4;第二次则在右侧臀部;第三次在第一次部位之下2cm;第四次在第二次部位之下2cm,依此类推,以避开坐骨神经,直到一个新的系列在起始系列侧面或中间2cm开始为止。每4周疗程应有2周间隔,如果前一疗程有益,则接着进行另一疗程。为产生最大治疗效果可能需要多达6个疗程。
锌盐 临床报告提出,口服硫酸锌,醋酸锌或葡萄糖酸锌,剂量为每日100~150mg锌元素,也可使病人维持在以前用青霉胺或三乙撑四胺足量治疗所达到的一样状态。此外,在一些以前未予治疗的病人中用锌治疗能改善肝脏和神经学的表现。
青霉胺或三乙撑四胺决不能与锌一起给予,因为此两种药物能结合锌,由此形成一种毫无治疗作用的化合物。
肝脏移植 对那些有暴发性肝炎(不论其为最初表现或是不可抗拒的必然结果)的Wilson病的病人,有肝脏移植的指征,并可挽救生命。有严重肝脏功能不全的病人,对螯合和利尿联合治疗无效,也是移植的合适人选。
该文章转载自医学全在线:http://www.med126.com/edu/200904/110841.shtml
TA的其他文章: