医海拾贝-骨软化症的病因

最近病房收治了几例成人骨软化症患者，病因不同，表现类似：出现骨痛，骨骼畸形和骨折。

在骨垢未闭合的儿童又称作佝偻病。其实在临床上有较多患者早期并非有骨质疏松典型表现，有的以关节炎表现，因此应重视病史询问，血钙、血磷及PTH测定，并作骨密度加以筛选识别。西安交通大学第一医院内分泌科崔巍

1、营养缺乏：常见于维生素D、钙、磷缺乏。维生素D缺乏是主要原因。 2、吸收不良性：见于胃大部切除，慢性肝、胆、胰腺疾病及小肠吸收不良综合征的患者。 3、肾小管功能缺陷性：是指肾小管吸收和分泌功能有缺陷所致的佝偻病或骨软化症，而肾小球功能基本正常。 4、低血磷抗维生素D性：其特点是近端肾小管回吸磷障碍，尿磷增多，血磷低，血、尿钙基本正常、血25-羟维生素D及甲状旁腺激素水平一般也正常。骨活检显示单纯性骨质软化。 5、范可尼（Fanconi)综合征本病很少见。1936年Fanconi描述3例儿童具有顽固性佝偻病，血清磷低减，而尿磷增加，血液酸中毒而尿不呈酸性，尿中含有葡萄糖和氨基酸。Toni-Fanconi综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，基本病变在于近端肾小管回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸、水、电解质、碳酸氢钠和远端肾小管分泌氢离子有障碍，表现为明显的佝偻病或骨软化症，以及代谢性酸中毒、电解质和水代谢紊乱。 6、肾小管性酸中毒所致。 7、肾性骨营养不良所致：儿童或成人患先天性肾发育不全、尿道阻塞、慢性肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎等，在肾病晚期，可致肾功能减退，有时产生显著的骨质病变，称为肾性骨营养不良。 8、抗癫痫药物所致：这可能与药物影响肝脏，使维生素D代谢改变，血25-羟维生素D水平降低，血钙降低，而碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平增高有关。 9、骨和软组织肿瘤伴低血磷性佝偻病和骨软化症某些骨和软组织肿瘤，如神经纤维瘤，大腿海绵状血管瘤、喉部骨性间质肿瘤等可引起低血磷抗维生素D性佝偻病或骨软化症。 10、肝豆状核变性伴佝偻病或骨软化症又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。