矮小儿童的诊治评估

对于矮小儿童到我这里就诊，希望能够提供以下病史及相关检查。便于及时明确和诊治。

 提供病史

    ?? 父母有无近亲结婚，父母的青春发育时程，一级二级亲属的身高

    ??出生史：了解胎儿生长情况及有无围产期并发症，如产时羊水窒息，难产，上产钳等西安交通大学第一医院内分泌科崔巍

    ??过去史：慢性病（结核等），用药史，营养状况，社会心理及认知发育等

    ??父母和孩子对矮小症的知晓和关心度

    ??采集生长指标并绘制图表。

体格检查

   ?? 矮小的程度和身材比例：臂距，BMI，坐高，上下部身长比例，头围（4岁以下）

   ??生殖器及第二性征检查（如性早熟）

   ??有无特殊面容或体征

身高评价

需要做的检查

    ??血常规，电解质，血钙，血磷，碱性磷酸酶，肝功，肾功(血糖），甲状腺功能。

    ??骨龄测定

    ??垂体磁共振

    ??核型分析（不明原因的矮小女童和生殖系统异常矮小男童）

    ?? 骨骼系统检查（怀疑骨发育异常儿童，如先天性遗传代谢病，骨代谢病等）

    ?? 乳糜泻诊断

    ?? 妇科B超（对处于围青春期女童）阴囊腹股沟B超(男）

评价GH-IGF-1轴功能

      ??GH激发试验（可乐定试验，运动，低血糖试验）

      ??IGF-1水平测定

评价下丘脑-垂体-性腺轴

      GNRH兴奋试验，LHRH试验，性激素六项（对性早熟，青春期延迟儿童）

基因分析

      若怀疑特定的基因异常（如Noonan综合征或GH不敏感综合征）

      SHOX基因分析。