关注Kallman syndrome 卡尔曼氏综合征或特发性低促性腺激素性腺功能减退症-“青春期泵”

病因：

卡尔曼氏综合征又称为性幼稚-失嗅综合征。

男性发病率在1/10000左右，女性发病率在1/50000左右。人类胚胎发育的过程中，鼻腔内的嗅神经将嗅觉传递到下丘脑及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH（促性腺激素释放激素），刺激垂体分泌LH（促黄体生成激素）和FSH（卵泡刺激素）。后二者刺激性腺产生睾酮（女性为雌激素）和精子（女性为卵子）生成。当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了生殖生理功能并与嗅觉失灵并存。西安交通大学第一医院内分泌科崔巍

诊断：

实验检测包括：(1)血清生殖激素检测（FSH,LH,T明显低下），(2)遗传学检查，(3)精液理化分析，(4)精液细胞学检测，(5)甲状腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游离皮质醇测定，(6)GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析、左旋多巴及胰岛素低血糖兴奋试验等。骨龄测定：摄单手正位片测骨龄。腹部B超检查：肝、胆、胰、肾发育情况。应用磁共振显像（MRI）发现该病患者特别是嗅觉减退的患者，大脑嗅回发育不全，嗅球和嗅束缺失（可区别于其他原因所致的嗅觉问题）。

治疗：

传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法，希望通过给患者补充雄激素来促进性器官和第二性征的发育。而近些年来，用人工合成的 GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实，现在可用“青春期泵”治疗。其原理是持续性脉冲式输注GnRH恢复脉冲节律可以模拟青春发育过程，使患者第二性征发育，并获得生育能力，是最理想、最符合下丘脑－垂体－性腺轴生理调节机制的治疗方法

虽然目前治疗性发育不良的方法有了很大的进步，但是问题的关键是要早期发现病人，及时做出诊断和制订治疗方法。性发育不良的治疗是有时效性的，理想的治疗时间一般在青春期结束前。若过了一定的年龄段后，会降低治疗的效果。

　　因此，希望广大家长能关心自己的孩子，发现情况及时到医院咨询。另外值得一提的是，目前有些过度肥胖的男孩由于内分泌紊乱导致性发育迟缓，也应当引起注意。