一例罕见世界首报双染色体易位致精神障碍报告

                          广东三九脑科医院心理行为科  杨理荣  

患者，女，17岁，未婚，1987年11月精神异常，表现为乱讲话，内容杂乱，自言自语，哭笑无常，易发脾气，对亲人态度凶恶，行为紊乱，乱跑等。于1988年1月就诊。患者2岁半才能走路、学话，3岁发音才稍清楚，只会算个位数，不能上学，平时生活自理差。患者第2胎，足月顺产，母孕期因妊娠剧吐，曾服用过多种药，具体何药不详。月经史：12岁5~6天/30~40天。未收录医院神经外科杨理荣

家庭情况：其父，工人，成人智力评定（下称智评）2（正常）。其兄，因初中毕业考试不及格肄业。其弟，勉强考上初中，学习成绩差（按who定义，初中能正常学习说明智力正常）。其兄及弟成人智评均3，为轻度智力残疾。其母身高为133cm，职业为小贩，智评2，wais：iq=81。其姑学习成绩亦差。母孕适龄26岁，父38岁。非近亲结婚。无精神病家族史。

体检：尖头，头围50cm睑裂细长，内外眦间距离4cm，似杏仁眼，内眦间距离3.5cm。双侧巨乳，平卧时乳腺上缘超过第二肋，坐位时乳头下垂达肋缘。左手小指有3条褶纹，该指比正常指小，向内侧弯曲。左无名趾比小趾小，且掌趾关节较其他4趾更向上，即更靠近向心端。手掌纹无异。向心性肥胖。eeg正常范围（各区散在性5~7c/s，10~24μv的θ波），ekg：t波（?，f）倒置。未发现其他躯体异常征象。精神检查：神清，口齿不清，思维散漫，夸大妄想，但内容简单，自言自语，表情幼稚，情绪不稳，激惹性高，行为紊乱，无自知力。成人智力评定：13，为重度精神发育迟滞。

细胞遗传学检查：在服氯丙嗪（50mg~500mg/日）期间，取外周血培养，淋巴细胞转化不良。停药半年后再取外周血培养良好。核型：46，xy，t(6；7)(6 qter→6q21׃׃ 6p21→6q21::7q11→7qter；7pter→7q11::6p21→6pter)。经细胞遗传学国家培训中心夏家辉等，根据国际异常核型检索库“人类染色体畸变索引（repository of human chromosomal variants and anomalies， chromosomal variation in man）”检索，本例为国内外未见报道。家族其他成员核型无异常。

g带核型分析：每个分裂相均有两条衍生的易位染色体t(6，7)。断裂点分别发生在着丝条粒近端及臂间。6，7号染色体断裂后的两短臂接成一比d组大的正中着丝粒染色体，而6号染色体长臂再度断裂，近着丝点端断片与7号长臂断片重接成一条与3号染色体长度相近的亚中着丝粒染色体的长臂，而末端断片例位重接第一次的断裂点为短臂。从核型分析，没有明显的断片丢失，而其临床特点，可能是因为染色体的几次断裂、重接时有微小的缺失或断点附近的基因突变所致。

讨论：患者幼年发育迟缓，重度智残，精神障碍（思维散漫、夸大妄想、自语、情绪不稳、激惹性高、行为紊乱等），躯体畸形（尖头、睑裂长、左浊指和左无名趾畸形、巨乳症、向心性肥胖等），精神发育迟滞家族聚集现象等是其临床特点。推测上述特征可能是6，7号染色体该型易位的特征。根据上述躯体特征、智力障碍、精神异常，提示6，7号染色体该型易位可能影响头形、睑裂、指趾、乳腺及中枢神经系统的发育及脂肪的分布。