Klinefelter综合征

     患儿n某，男孩，7岁，仍不会讲话，不会叫爸爸妈妈，情急之下最多只能表达一个字“不”，平时交流发声多以“哼哼”声为主。能理解并执行父母的简单指令，自己吃饭，穿衣等，生活基本自理。母孕期无异，足月顺产，第一胎。家族史无特殊。

     检查：阴茎短小，右侧睾丸未触及。b超：右侧隐睾，双侧睾丸大小正常。mri:多发性脱髓鞘灶。核型分析：染色体核型：48，xxyy。未收录医院神经外科杨理荣

    门诊初诊：1、klinefelter综合征（伴精神发育迟滞），2、语言发育迟缓，３、右侧隐睾，4、左侧腹股沟疝。

讨论：本病的临床症状往往在青春期前不明显。在婴儿期，身高在均值以上，下肢肌张力可以增高，还常有表情多呆滞。至幼儿期患儿语言发育迟缓，言语简单，智力发育尚可或较差，学习成绩差，还有阴茎小及隐睾。患儿身高常高于均值，主要为下肢长骨长，到青春期后男性第二性征不明显，表现为睾丸小而硬，精子缺乏。不育、阴毛、腋毛和胡须稀少或无。呈女性化，如乳房发育、皮肤细嫩、腼腆。常见有多种畸形，如指距宽、外耳异常、先天性心脏病及各种疝气等。此外，常有性格孤僻、被动及精神障碍。

本病的核型可有多种，但均由两条或两条以上的x染色体和一条或一条以上的y染色体或嵌合体的形式存在。典型的核型为47，xxy，约占80%，本例为少见的48，xxyy。