Williams综合征所致精神发育迟滞病例报告

           心理行为科   杨理荣   

病历摘要

刘某某，女，6岁。2012年12月15日以“2岁以才走路和讲话，无法学习”而就诊。患者现仍只会讲简单句子，只能数个位，生活基本自理，但质量差，洗澡还不太干净，要人帮助洗，上幼儿园学不到知识而未再上。既往史：平时体质好，否认有活动后气短等心脏病史。个人史：第一胎，母孕期无异，难产后剖腹产。检查：身高110cm,体重19kg，神清，接触好，检查过程中一直满面笑容，与人很亲近，发音清，一般交谈能理解，但语言简单，复杂句子表达困难，数数不到10。智测：viq：53，piq：62，fiq：53  mq：8。血液苯丙酮检测（-）。染色体核型分析：46，xy，add(7)(p22),g带分析：7号染色体短臂未端附加未知来源片断。未收录医院神经外科杨理荣

诊断：williams综合征所致精神发育迟滞

讨论

威廉姆斯综合征（williams syndrome）是1961年由williams和beuren1962年分别报道，又称为“婴儿特发性高钙血症”，“主动脉瓣上狭窄综合征”及“williams精灵面容综合征”等。

williams syndrome的典型的染色体异常为第7号染色体长臂近端(7q11.23)区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变。虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，其疾病发生率约为1/10000~23,500，本病罕见。据报北京儿童医院40多年才报告3例。本例患儿的临床表现不论是按其面部特征或是按“wbs表现型评分表”评分都是典型的。但是该病典型的染色体异常是7号染色体长臂1区1带，而本例患儿则是7号染色体短臂2区2带附加了来源不明的片刻。换言之，染色体异常位点与经典病例距离较远却仍表现典型。是因７号染色体两臂在基因的种类、数量和排列方面为对称的染色体。这就解释了本例虽变化在短臂却与长臂异常具有相同的临床表型。

本文不足之处在于没有对其父母作染色体分析及对患儿血钙测定和胸部x片，以了解是否有遗传史和先天性心血管畸形。附患儿典型面容照片。

本病的诊断主要是根据临床特点如精神发育迟滞；语言发育障碍；“小妖精样”外貌：宽嘴、杏仁眼、斜视、短鼻、鼻孔上翻、耳朵小而尖、长脸长颈；无比活力与快乐，过分友善，性格温和；生长发育缓慢、内分泌异常：特发性高血钙、尿钙高、有的甲状腺功能减退、青春期提前，成人可见糖尿病；内脏异常：肾脏异常，如大小不对称、异位肾，心血管畸形，如先心、恶性心律失常，常见猝死；结缔组织病，如疝气、关节活动受限、皮肤松弛等。7号染色体异常则可确诊。

治疗主要是对症处理。