骨髓增生异常综合征的诊断标准

                   

（1） 必要条件

①持续（≥6 个月）一系或多系血细胞减少：血红蛋白（Hb）＜110 g/L；中性粒细胞＜1.5×10⁹/L；血小板＜100×10⁹/L；泉州市第一医院血液科朱雄鹏

②排除其他可以导致血细胞减少或发育异常的造血及非造血系统疾患。

（2） 确定条件

①发育异常：骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；环形铁粒幼细胞（RARS）＞15%；

②原始细胞：骨髓涂片中持续占5%～19%；

③典型染色体异常[（常规核型分析或荧光原位杂交（FISH））。

（3） 辅助条件（用于符合必要条件而未达确定条件，但临床呈典型MDS 表现者，如输血依赖的大细胞性贫血）

①流式细胞仪检测显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系和（或）髓系存在单克隆细胞群；

②单克隆细胞群存在明确的分子学标志：人雄激素受体（HUMARA）基因分析、基因芯片谱型或点突变（如RAS 突变）；

③骨髓和（或）循环中祖细胞的集落形成单位（CFU）±集簇形成显著和持久减少。 

MDS 诊断需要满足2个必要条件和1个确定条件；

当患者未满足确定条件，而临床疑似MDS（如输血依赖的大细胞性贫血）应进行MDS“辅助诊断条件”的检测，符合者诊断为高度疑似MDS，随访至达到确定条件时再诊断。