什么是特纳氏综合征

什么是特纳氏综合征  

　　特纳氏综合征是内分泌学专家Henry Turner博士在1938年首先提出。Henry Turner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。   西安交通大学医学院第二附属医院小儿内科肖延风

　　大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。  
　　  

　　诊断  

　　早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征：  

　　?蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变厚）  
　　?后发际低  
　　?耳朵位置低  
　　?眼睑下垂  
　　?轻度肘外翻  
　　?手部和脚部肿胀  
　　?指（趾）甲发育不良  
　　?多痣  

　　身材矮小是唯一普遍存在的症状  

　　其他影响  

　　特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。  

　　心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。  

　　特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。  

　　特纳氏综合征和生长  

　　特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的成人身高。  

　　治疗  

　　特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。