阴茎发育异常的诊断与治疗

（1）包茎：包茎指包皮口狭小，使包皮不能翻转显露阴茎头。分先天性及后天性两种。先天性包茎可见于每一个正常新生儿及婴幼儿。小儿出生时包皮与阴茎头之间粘连，数月后粘连逐渐吸收，包皮与阴茎头分离。至3～4岁时由于阴茎及阴茎头生长，阴茎勃起，包皮可自行向上退缩，外翻包皮可显露阴茎头。包皮过长是小儿的正常现象，并非病理性。小儿3岁时，有90％的包茎自愈。17岁以后，仅不足1％有包茎。有些小儿的包皮口非常细小，使包皮不能退缩，妨碍阴茎头甚至整个阴茎的发育。其尿道外口亦常细小，有时包皮口小若针孔，以至发生排尿困难。有包茎的小儿，由于分泌物积留于包皮下，经常刺激粘膜，可造成阴茎头包皮炎。后天性包茎多继发于阴茎头包皮炎及包皮和阴茎头的损伤。包皮口有瘢痕性挛缩形成，失去皮肤的弹性和扩张能力，包皮不能向上退缩，并常伴有尿道口狭窄。这种包茎不会自愈。大连大学附属中山医院中医男科毕焕洲

①临床症状：包皮口狭小者有排尿困难，尿线细，包皮膨起。长期排尿困难可引起脱肛等并发症。尿积留于包皮囊内经常刺激包皮及阴茎头，促使其产生分泌物及表皮脱落，形成过多的包皮垢。严重者可引起包皮和阴茎头溃疡或结石形成。积聚的包皮垢呈乳白色豆腐渣样，从细小的包皮口排出。有的包皮垢如黄豆大小，堆积于阴茎头的冠状沟处，隔着包皮略呈白色的小肿块，常被家长误认为肿瘤而就诊。由于包皮垢积留于包皮下，可诱发阴茎头包皮炎。急性发炎时，阴茎头及包皮的粘膜潮湿红肿，可产生脓性分泌物。小儿疼痛不安、包皮水肿，有时可有急性尿潴留。阴茎头包皮炎反复发作，可使小儿变得兴奋与神经质，由于阴茎痛痒，排尿困难，往往养成用手挤压阴茎的习惯，因此可能造成手淫。

②治疗：婴幼儿期的先天性包茎，可将包皮反复试行上翻，以便扩大包皮口。手法要轻柔，不可过分急于把包皮退缩上去。当阴茎头露出后，清洁包皮垢，涂抗生素药膏或液体石蜡使其润滑，然后将包皮复原，否则会造成嵌顿包茎。大部分小儿经此种方法治疗，随年龄增长均可治愈，只有少数需做包皮环切术。后天性包茎患者由于其包皮口呈纤维狭窄环，需做包皮环切术。对于包皮环切术的适应证说法不一，有些国家及地区因宗教或民族习惯，生后常规做包皮环切。有人认为包皮环切可减少阴茎癌与宫颈癌的发病率。但有资料说明，常规做包皮环切的以色列与包皮环切术不普及的北欧国家，这两种癌的发病率均很低，无显著差异。包皮环切术的适应证为：包皮口有纤维性狭窄环；反复发作阴茎头包皮炎；5岁以后包皮口狭窄，包皮不能退缩而显露阴茎头。对于阴茎头包皮炎患儿，在急性期应用抗生素控制炎症，局部每日用温水或4％硼酸水浸泡数次。待炎症消退后，先试行手法分离包皮，局部清洁治疗，无效时考虑做包皮环切术。炎症难以控制时，应做包皮背侧切开以利引流。

（2）先天性阴茎缺如：先天性阴茎缺如很少见，是由于胚胎发育期间，生殖结节及形成外阴的泌尿生殖窦发育异常所致。估计大约200万男孩中有一例，至1972年为止文献上仅有37例的报告。此类患者通常有正常阴囊，睾丸正常或未下降。尿道开口于直肠、会阴或阴囊前方等处。若阴囊及其内容物正常，须与会阴尿道下裂及隐匿阴茎相鉴别。患儿常伴有其他严重的先天性畸形而于出生后数小时死亡。阴茎或尿道海绵体完全缺如，尿道位在会阴部或肛门内，易因尿路感染而死亡。在若干病例，尿道完全缺如而膀胱没有出口，更无生存的可能。若患儿存活可进行阴茎再造手术，若按女性抚养，可行成形手术，包括睾丸切除术和尿道及阴道成形术。

（3）小阴茎：小阴茎指外观正常的阴茎体长度小于正常阴茎长度平均值2．5个标准差以上的阴茎。国外成人阴茎自然状态平均值为13．3±1．6cm，我国正常成人的阴茎长度平均为6．55cm，低于3．7cm者为小阴茎。

①病因：

Ⅰ、促性腺激素分泌不足的性腺机能减退：

?、脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。

?、无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann、Prader-Willi、Lawrence-Moon-Biedl综合征等，多伴发多发畸形，据研究与染色体、基因异常有关。还有因内分泌、生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素、黄体生成激素等缺乏症。

Ⅱ、促性腺激素分泌过多的性腺机能减退：这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长。病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。

小阴茎病人可有性染色体异常，如Klinefeher综合征（47，XXY）、多X综合征（48，XXXY及49，XXXXY）、多染色体（69，XXY三倍体）畸形。

②症状：外生殖器尤其是阴茎特小，可无阴囊、或不能摸到睾丸，前列腺亦特小。

③治疗：对小阴茎患者的治疗，应根据病因及具体情况决定治疗方案。

Ⅰ.内分泌治疗：促性腺激素分泌不足性腺机能减退：最常用的治疗是用与FSH、LH有类似功能的HCG治疗。首次疗程即为HCG刺激试验，作为检查及治疗。若效果不明显，可用第2个疗程：每5天肌肉注射一次500IU的HCG，共3个月，疗程中间及完成后各复查一次。对于下丘脑功能异常的患儿，给促性腺激素释放激素（如LHRH）直接替代，效果最好。为了更加有效，给药应类似下丘脑分泌促性腺激素释放激素生理性脉冲式地释放一样，每2小时给增加量，每次25ng／kg，通过喷鼻或皮下注射给药。

Ⅱ.性腺功能异常：如单纯睾丸分泌睾酮异常，用睾酮替代疗法。可外用睾酮霜或肌肉注射睾酮，每三周1次，每次25mg，共4次。治疗后阴茎、阴囊均可增长，有时有阴毛出现，有的病人可引起脊柱发育过快。

Ⅲ.手术治疗：对睾丸下降不全病人在内分泌治疗无效后尽早做睾丸固定术。

对于激素治疗无效，可能为雄激素受体异常的病人要考虑手术整形。坚持做男性的可用阴茎再造成形、阴茎假体放置等方法。但应用最多的还是变性手术。

（4）重复阴茎：重复阴茎又名双阴茎，系胚胎期两侧阴茎始基融合不全或未能融合所致，发生率约为1：500万。比阴茎其它反常较为少见，文献上有七十多例的报告。可分为分叉形阴茎、完全重复阴茎及另有一异位阴茎三种情况。

重复阴茎可为两个左右并列或前后排列的阴茎，通常为并列。有时一阴茎在正常位置，而在其它部位发现另一阴茎，阴茎发育较小。其大小可从一个小的附属体到大如正常的阴茎。尿道亦重复，与共同的或重复的膀胱相通。常并发生殖泌尿系其它严重的发育反常，包括：尿道上裂、尿道下裂、膀胱外翻、重复膀胱、耻骨联合分离、肾发育异常及肛门直肠畸形、心血管畸形等。

患者除形态异常外，可无自觉症状，而常有排尿、性交及射精等障碍。

治疗须根据局部情况及伴发的畸形而定。如重复阴茎(尿道)与重复膀胱相通，可能不需治疗。如其中一个阴茎足够生理需要，可切除发育相对不良的一个，发育较好的阴茎施成形术。同时根据临床表现发现及治疗其他并发畸形。。

（5）巨阴茎：与同龄人相比，阴茎过大，称巨阴茎。在青春期早熟、先天性痴呆、侏儒症、垂体功能亢进、肾上腺性征异常症及阴茎橡皮肿等疾病时可见到。此症亦可出现于应用促性腺激素治疗隐睾症时，但停用激素后阴茎即可不再增大。治疗时以治疗原发病变为主。

（6）尿道上裂：尿道上裂系先天性尿道发育反常。发生率为1／95000。尿道口位于阴茎之背侧，其远端尿道之背侧壁呈部分或全部缺如，呈沟状。它常与膀胱外翻并存。尿道上裂的发生，是在胚胎第8周，泌尿生殖系统发育分化时，若膀胱腹侧面伴随腹壁开裂，则生殖结节始基的背侧面亦同时受累，同时尿生殖窦末端与尿道沟连接的位置亦移位，使以后形成的男子尿道转位于阴茎背侧，结果形成尿道上裂。尿道上裂时，尿道沟亦不能相互愈合。

①分型：根据尿道开口的不同部位，可分为如下几个类型：

Ⅰ、阴茎头型：尿道开口于龟头背侧，无其他明显的发育畸形，对生理影响不大，一般无症状。有时排尿不成直线，呈喷洒状，污及衣裤，可能是求治的主要原因。女性者称为阴蒂型，尿道开口于分裂的阴蒂及其包皮的背侧，较难觉察，很少求治。

Ⅱ、阴茎型：或称耻骨联合下型。尿道开口于阴茎干，裂隙段阴茎海绵体分离，阴茎呈扁平状，一般发育较短小，其基部与耻骨联合成角较锐，存在不同程度的上弯畸形。少数可伴有尿失禁。或与膀胱外翻并存。

Ⅲ、完全型：或称耻骨型，尿道全段裂开，开口于耻部阴茎的背侧，阴茎发育极短小，与耻骨联合呈锐角，背伸贴伏于耻部尿道开口处。阴茎海绵体分离使阴茎呈明显的扁平状，常伴有尿失禁，尿道口与松弛的膀胱颈部贯通，尿液不断外溢。膀胱长期失去张力呈不同程度的退行性变，表现为容量小，逼尿肌无力，缺乏控尿排尿意识。严重者可伴有耻骨联合分离，前列腺缺如和合并膀胱外翻畸形。

尿道上裂外科治疗的目的是重建尿道和控制排尿功能，一般应在学龄前为宜。这类病儿常有孤僻，自卑，离群等心理变态，需在求学前予以矫正。伴有尿失禁者，日常生活极为困难，病儿在精神上，肉体上的痛苦沉重，家属也感到较大的负担，特别是合并膀胱外翻的病儿，尤需早日治疗，以防治致命的并发症。过早治疗，因阴茎发育短小，操作较为困难。术后也难以配合，不利于疗效判断和功能训练。

②治疗：根据不同的类型可选择不同的手术方法。

Ⅰ、阴茎头型：因尿道及阴茎畸形轻，且能控制排尿，可不做手术或只做阴茎头成形术。

Ⅱ、阴茎型：一般采用Yung手术重建尿道，并切断阴茎耻骨韧带，切除阴茎体上索带组织，使阴茎伸直并延长，效果较满意。

Ⅲ、完全型：一般主张Yung?Dees手术，重建膀胱颈并延长后尿道，可有效地控制尿失禁。近年有人主张对阴茎海绵体侧白膜作椭圆形横形切口，纵形缝合，以使阴茎伸直，并主张部分游离附着在耻骨支上的阴茎海绵体脚，于阴茎耻骨角皮肤作倒“V”形切口“T”形缝合，可得到良好的整形。若手术仍不能控制排尿，则考虑尿流改道术，如回肠膀胱术或直肠膀胱术。但这类手术应慎重选择。

（7）尿道下裂：尿道下裂是一种因前尿道发育不全而致尿道开口达不到正常位置的阴茎畸形，即开口可出现在正常尿道口近侧至会阴部的途径上，且部分并发阴茎下弯。尿道下裂无真的遗传特性而有潜隐的倾向。在胚胎时期，尿道沟的正常发育受垂体和睾丸激素的影响，在腹侧从后向前闭合。如在发育过程中有障碍，则尿道沟不完全闭合到阴茎头的尖部而形成尿道下裂。在发育反常严重的病例，还有假两性畸形的表现，如阴囊分裂、前列腺囊变深而形似阴道、性腺功能减退、前列腺发育不全或不能辨别，阴茎短小而向腹侧弯曲、睾丸未降等等。总之，尿道下裂为尿道沟未能在中线闭合和男性女化的结果。妊娠期如用求偶素与孕激素可增加尿道下裂的发生率。尿道下裂常并发腹股沟斜疝及隐睾，尿道口越位近侧，发生率也越高，也常合并泌尿生殖系或其他系统畸形。小儿如有尿道下裂并有不可触及的隐睾时，须检查染色体核型，以确定性别。

①分型：由于胚胎发育期尿道沟闭合停顿发生于不同阶段，尿道口位置不同，而将尿道下裂区分为四型：

Ⅰ、阴茎头型：尿道口位于阴茎冠状沟腹侧，少数可有狭窄。阴茎头扁而宽，向腹侧轻度弯曲。包皮都在阴茎头的背侧，包皮系带常缺如。

Ⅱ、阴茎型：最为多见。尿道口位于阴茎阴囊交界处至冠状沟之间的阴茎腹侧之中线上。可伴有尿道口狭窄。排尿呈喷洒状，提起阴茎后可使尿流成线。包皮在阴茎头背侧。尿道口远侧之尿道呈纤维索之改变。阴茎前部宽而扁，向腹侧弯曲，勃起时明显，可影响性交和生育。

Ⅲ、阴茎阴囊型：尿道口位于阴囊阴茎交界处，伴有狭窄，其远侧尿道呈索状。阴囊分裂，似大阴唇。阴茎发育差，短小扁平，呈阴蒂样，伴严重弯曲。呈蹲位排尿，并影响性交与生育。往往有隐睾，并似女性外阴，可误为女性。

Ⅳ、会阴型：尿道口位于会阴部，呈漏斗型，宽大似假阴道。伴有阴囊分裂与隐睾。阴茎发育不良，短小且扁而宽，似阴蒂并向腹侧严重弯曲。头巾样包皮覆盖阴茎头背侧。蹲位排尿，性交困难，无性交能力，可误为女性。

尿道下裂病人，由于其尿道口位置异常，阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活，给病人带来精神上的痛苦尤为显著，因而需予手术治疗。治疗的目标有二个：一个为矫正阴茎畸形，使阴茎在勃起时能完全伸直；一个为整复尿道，使尿道外口开口于阴茎头部，使小儿能站立排尿，成年后有生殖能力。

②治疗：对不同典型畸形，应考虑采用相应的治疗措施：

Ⅰ、阴茎头型：扩张尿道口或切开尿道口，使尿流通畅。待儿童长大时，施行成形手术，结果较佳。

Ⅱ、阴茎型、阴茎阴囊型和会阴型：手术的方法很多，近年来以Denis Browne尿道成形术为最满意。手术分为二期：第一期矫正阴茎的弯曲。在阴茎弯曲未矫正前，进行修补尿道，毫无意义。阴茎弯曲矫正后，保证阴茎正常地发育。第二期为尿道成形手术。

                                                    毕焕洲