先天性贲门失弛缓症

    先天性贲门痉挛 ,又称贲门消失综合 征、巨大食管、 Chagas 病 , 较为统一的名称为先天性贲门失弛缓症。

发生率  本症于1674年由 Willis 最早记载,1915年 Hurst 详细描述 , 并称为贲门失弛缓综合征,1969年Ellis和Osler命名为贲门痉挛,尔后文献屡有报告,未见有关发病率的统计。

   病因  先天性贲门失弛缓症病因迄今尚不明了,目前多认为是属于神经源性疾病 , 下部食管及贲门肌层的肌间神经丛变性和消失,特别是由于节后副交感神经丛的变性、迷走神经的传导异常、迷走神经运动核的病变等是造成本病的原因。河北医科大学第四医院耳鼻喉科葛俊恒

   病理  由于食管下 2/3 缺乏第一次蠕动波、下食管括约肌缺乏吞咽性弛缓,吞咽动作后不能充分放松,食管动力障碍食物不易通过而停滞在食管中段 , 引起该段食管扩张成梭形、烧瓶形或S形改变,扩张食管之下段则呈鸟嘴或毛笔状变细,于食管下端接近贲门处,四周由食管皱嚷聚集而成的中央开口的狭窄环。

临床表现  本病可发生于新生儿期,也可见于儿童,最常见为 20-40 岁患者 , 男女发病率相仿。以长期食物通过障碍为特征,表现为无痛性吞咽困难,可突发或缓慢出现,开始呈间歇性,后变为持续性反流或呕吐,进食稍快或稍多则出现呕 吐,呕吐物一般不含胃液,呕吐后症状可减轻。轻症时反复行深大呼吸及身体前后屈伸,食物可自然通过食管,症状时好时坏。患者经常于进食时大量饮水,借其动力使食物通入胃腔,随病情发展多出现梗阻感,伴有胸骨后剑突下隐痛或剧痛 , 并可向心前区、颈、背及上肢放射。长期食管极度扩张压迫邻近器官,可出现干咳、气急、发绀及声嘶等;进食困难可致营养不良、消瘦及维生素缺乏症。文献报告贲门癌并发率约为 2%-3% 。

   诊断  原因不明的下咽困难,食物返流及胸骨后疼痛者,应疑及本病。X 线影像:胸片当食管扩张明显者可见纵隔影增宽,右上边缘凸出,食管高度扩张延伸; 腹部平片多数患者胃泡区无气体。吞钡造影表现为钡剂在食管滞留、排空缓慢、食管蠕动减弱或消失,食管下端狭窄呈鸟嘴状或毛笔状,狭窄上方食管明显扩张。内镜检查见食管腔异常宽阔,正常蠕动消失,但管壁有小的收缩环,在食管下端接近贲门处可见一四周由食管皱襞聚集而成的中央有一开口的狭窄环,此口紧闭,内镜吹气不开,需稍加压才能通入胃腔,通常贲门唇紧抱镜轴。其他如饮水试验时间延长,下食管括约肌测压比正常人有明显升高等对本病诊断有帮助。

    鉴别诊断  本病需与易引起下咽困难的疾病相区别。① Barrett 食管是食管下段被覆柱状上皮的疾病,临床上吞咽因难、烧心感及疼痛与贲门痉挛难区分,但食管吞钡造影可发现类似胃溃疡,内镜下见 Barrett 食管上皮呈桔红色 , 柔软的胃粘膜可见充血、水肿、斑块状隆起、颗粒状增生以至糜烂、溃疡与鳞状上皮有鲜明界限,活检为柱状上皮细胞,可资鉴别; ②食管癌则多见较大年龄者 , 特点为进行性吞咽困难、消瘦、恶液质及锁骨上淋巴结肿大 ,X 线表现为局限性充盈缺损、狭窄、僵硬、梗阻,病变上端管腔扩张,内镜清楚地观察到肿块样癌肿,溃疡,管壁浸润和管腔狭窄,活检或细胞刷检能找到癌细胞。

   治疗  早期病人予镇静剂,避免紧张情绪,少用干硬食物、少量多餐、勿过冷热饮食。口服消心痛,胃复安可获显著缓解,餐前口服普鲁卡因有助于食管下端括约肌松弛。药物治疗无效时可采用食管扩张疗法。1980 年 Ortega 首先应用内镜下肌切开术,其方法简单、有效、安全,值得推广。

    预后 本病一般预后良好,并发食管良性疤痕狭窄或食管癌者预后差