先天性胆脂瘤

先天性胆脂瘤表现为完整鼓膜内侧出现角化的表皮样团块状物，为胚胎期的外胚层组织遗留于颅骨中发展而成。可大致分为中耳先天性胆脂瘤和岩部先天性胆脂瘤。1830年，Korner首先提出胆脂瘤的先天性来源假说，很罕见。1953年首由House报告先天性中耳胆脂瘤，1961年Cawthorne报道了一系列病例,并引用他本人实验中的一个病例,提出了有关胆脂瘤先天起源的争论。河北医科大学第四医院耳鼻喉科葛俊恒

病因及发病率　关于先天性颞骨胆脂瘤可能的病因学和发病机理有众多讨论,不同学者提出了各自的假说。先天性胆脂瘤(Congenital  cholesteatoma )，约占颅内肿瘤的0.2～0.5%，占桥小脑脚区肿瘤5～7%。先天性胆脂瘤发生于中耳者占80%，岩部占20%。岩锥有胚胎期外胚层上皮始基的残余在胚胎3～5周神经管闭合时陷入；或在胚胎后期外耳道皮肤经骨缝移行入岩部；或中耳先天性胆脂瘤侵入岩骨。在一定条件下可能出现角化增生，脱落，并堆积形成先天性胆脂瘤。　 

Michael通过对胚胎组织病理学的研究和其他学者的证实，即10~33周的胚胎，鼓室前上方有上皮堆积形成团块状，此处正是鼓室立方上皮与鼓室、咽鼓管前方的复层纤毛鳞状上皮之间的移行区，这种细胞团块的形成在生命初期，即第一腮裂上皮细胞分裂开始之时。在发育过程中，上皮团块残留可导致前上鼓室形成先天性中耳胆脂瘤，中耳先天性胆脂瘤不会发生岩骨内广泛破坏。

病理　　岩部先天性胆脂瘤多以表皮瘤的形式出现，中耳先天性胆脂瘤的病理表现为表皮囊肿，由衬里的鳞状上皮及其脱落的角化物质堆积而成。

临床表现　　先天性胆脂瘤常单耳发病，发病年龄可从出生到80岁不等，中耳先天性胆脂瘤常发生于儿童，岩部先天性胆脂瘤因进展缓慢，常潜伏在颞骨内长达几年或几十年无症状。一般均无中耳及乳突炎病史。岩部先天性胆脂瘤最常见的就诊症状为周围性面瘫，数月或数年后可出现听力下降，也有病人首发症状即为听力下降，为单侧感音性聋或蜗后性聋，可伴发眩晕及平衡障碍。由于胆脂瘤和胆脂酸刺激及瘤体增大对邻近结构压迫吸收，可腐蚀骨质、压迫神经，发生严重的颅内外并发症，可出现第ＶⅡ，ＶⅢ颅神经损害。中耳先天性胆脂瘤最常见的就诊症状为单侧耳后肿胀或瘘口形成，有脓性分泌物流出。

诊断　1965年，Derlacki等提出先天性胆脂瘤（CCMB）的诊断标准，经1986年Levenson等修改后几经被广泛认同。据Charachon等认为，先天性中耳胆脂瘤的诊断依据为:鼓膜完整、无畸形、无中耳炎病史、无穿刺及外伤史。年龄在1岁半至15岁之间。显微镜或耳镜检查见鼓室内微白色影象，或向鼓膜后方延伸、或局限于鼓膜前上象限，表现为传导性聋特征。

由于先天性胆脂瘤的无菌性及颅内空间相对较大，发生于岩部的发病潜伏期较长，临床症状也不典型，早期易出现误诊。某些病例还表现出复杂病情和特殊体征，例如仅表现为轻度眩晕，无周围性面瘫及听力下降症状，更增加了早期确诊难度。显微镜或耳镜检查见外耳道及鼓膜完好，表现为蜗后聋。

高分辨率CT检查是确诊先天性胆脂瘤的首选影像学检查，磁共振可更清晰地显示病变，检查结果可以确定病变范围及骨质破坏情况，表现为岩锥体内骨质吸收破坏，有软组织密度影。其他脑神经及耳科检查仅为辅助诊断。

鉴别诊断　　本病的鉴别诊断主要是与后天原发性胆脂瘤和继发性胆脂瘤相鉴别。1. 后天原发性胆脂瘤  亦无中耳炎病史，起病隐袭。检可见穿孔位于鼓膜松弛部或紧张部的后上方，可能与咽鼓管长期阻塞鼓膜内陷袋形成有关。2. 继发性胆脂瘤，往往有长期的慢性中耳及乳突炎病史，听力以传导聋为主。CT检查可将两者与先天性胆脂瘤鉴别，CT示此两者病变部位主要位于中耳，虽少数病例岩部亦可见病变，但为中耳所累及，而先天性胆脂瘤ＣＴ示病变主要位于岩骨，岩骨骨质破坏明显，鼓室病变轻。

预防和治疗　　对于不明原因出现周围性面瘫、听力下降或眩晕等症状的病人，外耳道及鼓膜无病变发现，又不能为其他疾病解释，对症治疗无效者，应行高分辨CT检查以除外先天性岩部胆脂瘤的可能。