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- 闫长祥主任医师 教授
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首都医科大学三博脑科医院
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- 下丘脑错构瘤的临床表现
- 作者:闫长祥|发布时间:2012-09-09|浏览量:570次
下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数发生在儿童早期,有性早熟(precocious puberty),痴笑样癫痫(gelastic seizures),有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。 北京三博脑科医院神经外科闫长祥
⒈痴笑样癫痫
痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次,无任何诱因,随病情的发展,可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。
⒉性早熟
表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大,出现阴毛、痤疮及声音变粗等。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
⒊智力低下
该病为先天性脑发育异常,故常伴有智力较差。
⒋其他类型癫痫
常伴有癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)。
根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征做出诊断并不困难。当小儿出现性早熟,痴笑样癫痫,MRI或CT显示脚间池占位性病变,注药无强化,首先考虑为下丘脑错构瘤。
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