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- 17α-羟化酶缺陷症误诊为原发性醛固酮增多症1例
- 作者:武晓泓|发布时间:2010-06-23|浏览量:1384次
17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生中较为罕见的类型。临床医师对此症认识甚少。现报告一例误诊为“原发性醛固酮增多症”的病例。
患者(住院号200306230253),“女”,15岁,因“反复四肢乏力三年,加重二月”入院。三年前患者无明显诱因反复出现四肢乏力,严重时不能行走,查血钾低,血压高,我院儿科查CT示左侧肾上腺增粗,卧位血浆醛固酮、肾素正常,诊断为“原发性醛固酮增多症”,予“安体舒通”40mg/日口服。三年来仍反复发作,多次查血钾低,补钾治疗后略好转。二月前乏力症状加重,伴抬头困难、口干、多饮、夜尿增多。当地医院查血钾1.72mmol/L,予静脉补钾无明显好转,遂转入我院。病程中患者食纳欠佳,无恶心、呕吐,体重减轻,睡眠、大便尚可。患者为足月剖腹产,自幼皮肤及掌纹色深。智力良好,学习成绩尚可。月经尚未初潮,无第二性征发育。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似病例。体检:BP150/90mmHg,身高160cm、体重41kg、指距148cm、上部身长65cm、下部身长95cm,体型瘦长。全身皮肤发黑,以手指关节伸侧、掌纹、颈部、腋窝明显,舌、颊粘膜、齿龈、乳头、乳晕、腰带部位无明显色素沉着。乳房未发育,阴毛、腋毛均缺。心肺腹检无异常。四肢肌力正常。妇科检查:外阴呈幼女型,处女膜呈半环状,阴蒂不大,可见阴道口,探针可伸入3~4cm,为盲管。双侧腹股沟及阴唇处未及肿块,肛检未扪及子宫及附件。实验室检查:血钾1.13mmol/L、钠144.3mmol/L、尿素氮2.04 mmol/L、肌酐34μmol/L;ALT 44U/L、AST 70U/L、LDH 402U/L、CK1987U/L、胆固醇2.76 mmol/L;血气分析:pH7.468;尿酸化功能:pH7.85、HCO3−12 mmol/L(正常<30);血浆皮质醇F:8 am0.13μmol/L(正常值0.14~0.69μmol/L)、4 pm0.08μmol/L;ACTH:8 am>1250ng/L(正常值0~46 ng/L)、4 pm439.0 ng/L;24小时尿钾154 mmol/d;性激素:雌二醇119.4pmol/L(正常值:男性49.6~218、女性卵泡期46~607)、孕酮17.5nmol/L(正常值:男性0.7~4.3、女性卵泡期0.6~4.7)、睾酮T 0.3nmol/L(正常值:男性9.9~27.8、女性0.2~2.9)、促卵泡素FSH 98.1 IU/L (正常值:男性1.5~12.4、女性卵泡期3.5~12.5)、促黄体素LH 69.7 IU/L(正常值:男性1.7~8.6、女性卵泡期2.4~12.6);卧位血浆醛固酮95.6ng/ml(正常值86.0±37.5)、肾素0.01ng/ml.h(正常值0.42±0.37);染色体:46XY。心电图:窦性心率,左室肥厚,RV5>2.5 mV,U波改变V1~6U>T/2,ST:III、avF、V4~6下移?0.05 mV,T:I、II、III、F、V4~6低平;B超:左侧睾丸位于腹股沟深部,右侧睾丸位于膀胱后侧,子宫及双侧附件未显示;CT:双侧肾上腺肥大,以左侧明显。诊断:17α-羟化酶缺陷症。江苏省人民医院内分泌科武晓泓
治疗经过:入院后予枸橼酸钾30ml 3次/日口服,氯化钾每日静滴9~12g,安体舒通180mg/日,血钾波动于1.02~1.65mmol/L、钠141.6~149.2mmol/L。血压波动于150~160/90~110 mmHg 。确诊为17α-羟化酶缺乏症后,停用安体舒通,予地塞米松5 mg静滴一次、口服地塞米松0.375 mg 2次/日,五天后血电解质恢复正常,血压稳定在130/70 mmHg,患者自觉乏力消失,夜尿恢复正常,精神、体力明显好转,食欲增加。遂停服地塞米松改为强的松2.5 mg 2次/日,停止补钾,连续一周查血压、血电解质均正常。转泌尿外科剖腹探查术示左、右髂窝处找见睾丸及输精管精索,常规手术切除,术中快速病理切片为发育不良的睾丸组织(病理片号为0312474)。
讨论:17α-羟化酶缺陷症是一种由于肾上腺皮质及性腺(卵巢或睾丸)内17α-羟化酶缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,由编码该酶的CYP17基因突变引起[1],也称为CYP17A缺陷症。1966年Biglieri等[2]报道了首例,国内1979年郭新等[3]率先报道。迄今为止,国外文献报道仅150多例,国内25例,我院6例(均为XY型“女性”患者)[1,4,5]。
17α-羟化酶缺陷导致孕烯醇酮及孕酮不能转化为17-羟孕烯醇酮及17-羟孕酮,皮质醇及性激素合成受阻,而具有潴钠活性的盐皮质激素(皮质酮,去氧皮质酮DOC)合成增多。根据酶缺陷的程度,临床表现轻重不一。本例患者具有如下临床特点:(1)皮肤色素沉着、掌纹颜色深;(2)低血钾;(3)高血压;(4)碱中毒;(5)男性假两性畸形;(6)F降低、ACTH升高;(7)FSH、LH升高,T降低;(8)血醛固酮正常,肾素降低;(9)双侧肾上腺肥大;(10)糖皮质激素治疗有效。符合17α-羟化酶缺陷症的诊断。
本病需与以下疾病鉴别:(1)原发性醛固酮增多症:虽有高血压、低血钾、血浆肾素降低,儿童发病罕见,无性征异常,醛固酮分泌明显增加。(2)11β-羟化酶缺陷症:也有高血压、低血钾及皮质醇降低,但性征异常迥然不同,男性假性性早熟,女性假两性畸形,血、尿雄性激素浓度明显增高。(3)睾丸女性化综合征:病人有乳房发育,阴毛、腋毛缺如或稀疏,但无高血压、低血钾,血清睾酮达男性水平或高于正常男性,而二氢睾酮低。
本病治疗包括:(1)适量限钠。(2)适量补充糖皮质激素:抑制ACTH分泌及DOC的过量产生。可选用地塞米松(0.25-1mg/日)、强的松(2-5mg/日)等,血压、电解质和肾素活性恢复正常即可。儿童期糖皮质激素过量补充的危害大于盐皮质激素的增多。同时应避免使用强力氟化糖皮质激素如地塞米松,因其可抑制儿童线性生长和骨矿物化。成人在长期补充糖皮质激素的同时可加用小剂量盐皮质激素拮抗剂如螺内酯等[6]。(3)控制高血压:在补充糖皮质激素后仍有高血压者可加用钙通道阻滞剂。(4)雌激素治疗:对于46XX的患者予雌激素治疗,使乳房有所发育,维持女性形象,青春期后女性病人予雌孕激素序贯疗法建立人工周期;对于46XY的患者需切除发育不良的睾丸,以免癌变,并行外阴成型术予雌激素替代治疗,按女性社会性别抚养。
参考文献
1 宋文英, 陆召麟. 先天性肾上腺皮质增生症. 史轶繁主编. 协和内分泌和代谢学. 北京:科学出版社,2000,1165-1167.
2 Biglieri EG, Herron MA, Brust N. 17-Hydroxylation deficiency in man. J Clin Invest,1966,45:1946-1954.
3 郭新, 郭新雯. 先天性肾上腺皮质增生(17α-羟化酶缺乏症1例报道).白求恩医科大学学报,1979,5(3):105-108.
4 何戎华, 陈家伟, 毕玉澄, 等. 17α-羟化酶缺乏症(附二例报告). 中华医学杂志,1980,60(7):399-402.
5 程双管, 钱立新, 奎元庚, 等. 肾上腺性性征异常的诊断与治疗. 中华外科杂志,1998,36(4):227-229.
6 Auchus RJ. The genetics, pathophysiology, and management of human deficiencies of P450c17. Endocrinol Metab Clin North Am,2001,30(1):101-119.
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