粘多糖贮积症38例诊断及产前诊断

粘多糖贮积症38例诊断及产前诊断

 

¹吴瑾 ^1*杨凡 ¹卢游 ²王和 ²刘珊玲 ²张雪梅 ¹向承发 ¹孙小妹 ¹刘颖 四川大学华西第二医院小儿科向承发

²四川大学华西第二医院内分泌 ²四川大学华西第二医院产前诊断中心，四川，成都（610041）

 

【摘要】　目的　　粘多糖贮积症（mucopolysaccharidoses, MPS）是一类由于遗传性溶酶体酶缺乏，使酸性粘多糖在体内不能完全降解，在各组织中积聚而引起进行性多脏器损害的遗传性疾病。该病目前尚无有效的治疗方法，亚型较多，临床诊断和产前诊断非常困难，因此选择简单、可靠、有效的方法对该疾病进行筛查、诊断及产前诊断，防止患儿出生，减少社会与家庭负担，有重大的现实意义。方法 临床上怀疑MPS患儿（智力低下，面容异常，肝脾肿大，骨关节异常等特点）取清洁中段晨尿10-20ml行尿粘多糖筛查。各型MPS 有许多共同的临床表现，但由于涉及组织及程度的不同而临床表现仍有所不同，因此我们根据患儿临床表现不同，初步判断其亚型。尿粘多糖筛查阳性患儿，取全血10ml行荧光酶学法分别行相应亚型酶学检测。如曾有生育MPS患儿史家庭，如再次怀孕可在孕18-22周，抽取羊水10-20ml，荧光酶学法行相应亚型胎儿羊水细胞MPS酶学产前检测。结果 我院自2004年至今共做MPS检测38例，其中血样本检测30例，羊水样本检测8例。检测出阳性标本20例（血17 例，其中患儿年龄为0-9岁，女性6例，男性11例。羊水3例），检测类型分别为MPSⅠ6例（血6例），MPSⅡ11例（血9例，羊水2例），MPSⅣA3例（血2例，羊水1例）。结论 尿粘多糖初筛后，采用荧光酶学法对MPS进行亚型酶学检测，实用简单，可有效确诊。产前筛查可防止该类患儿出生，起到优生优育作用。

【关键词】　粘多糖贮积症；尿粘多糖筛查；荧光酶学法；亚型酶学检测

^*通讯作者 杨凡 四川大学华西第二医院[e-mail]