BarbetBiedel综合征伴p一地中海贫血一例

向承发严珊△
患者女，9岁。因多饮、多尿伴面色苍白7年，加
重6月入院.1岁多开始多饮、多尿，每日尿量约
2oooml左右，夜尿量较多.若限水，尿量可减少。入院
前7年多见面色苍白逐渐加重，曾治疗无效，学习成绩
差.视力不好，尤以夜间为重.出生时双脚均6趾(已切
除).父母非近亲结婚，家系中无类似患者.检查:身高四川大学华西第二医院小儿科向承发
11gcm、体重32kg，全身均匀肥胖，反应不灵活，面色苍
黄，结膜苍白，唇色淡，双肺未见异常，心尖区收缩期杂
音I级，腹软，肝肋下1.scn、.脾肋下2.scm，小阴唇发
育差，双手小指外侧各有一小肉突，双脚小趾内侧各有
手术瘫痕一条(切除异生趾)。眼科检查:双目视力均
0.4，双眼底为色紊性视网膜炎改变。B超示肝肋、剑下
均zem，脾肋下2.sem。实验室检查:Hb52g/L，
WBCS
.
gX10，/L，N0.68，L0.29，E0.03，BPC57X10，/
L，Ret5.6%。血红蛋白电泳，HbAgs.4，HbA:4.6%，异
丙醇试验阴性，Coomb’s阴性.G一6一PD酶活性24.6U。
尿，比重1.01。，尿糖阴性，蛋白可疑，wBC:3~6/Hp、
RBC:o~1/Hp，脓细胞偶见。肝功能正常。BUNlo.2，
Cr608，血Na146、K3.8、(二1102、〔、al.25、2.07、Glus.5、
HCO，6.5(以上均为mmol)。‘r，、T‘、TSH正常。骨髓检
查为增生性贫血。腹部X线摄片:泌尿道未见阳性结
作者单位:6L()()41成都，华西医科大学附二院儿科
△进修生
王增贵曾考白锦
石影。腕部摄片骨龄正常。ECG正常，同位素肾图示右
肾重度肾功能障碍，左肾中度肾功能障碍，仇一mG肾功
能测定示双肾小管、肾小球功能障碍、提示肾硬化.
患儿父Hb1529/L，HbA:。.65%，母Hb1009/L，
HbA:3.77%。
讨论BarbetBiedel综合征是一种少见的常染色
体遗传性疾病.国内有报道.其与劳一蒙一毕氏综合征不
易区别，主要表现有(l)肥胖;(2)多指(趾)畸形;(s)视
力低下(因有色素性视网膜炎)‘(4)智力障碍;(5)外生
殖器发育不良.该患儿具备以上全部特征.除上述表
现外，还可有小舞蹈症、肌痉挛，帕金氏症、小头畸形、
颅骨缺损、膝外翻、尿崩症、肾硬化、多囊肾、水肿肾、先
心病、小舌症、齿列不齐及眼睑下垂等.本例自幼多饮、
多尿、尿比重低、以往无检验依据，此次因故未查.不能
肯定有无尿崩症，但同位素肾功能测定提示肾硬化，即
肾无浓缩功能，故可解释多饮多尿.患儿贫血、脾大、
Ret及Hl〕A:升高，其母亦轻度贫血、HbA:也高于正
常.患儿贫血为p一地中海贫血。故该患儿同时患玫rbet
Bied。!综合征及件地中海贫血。
以上两砷疾病目前均无有效治疗办法，预后不良。
(收稿:1994一()4一22修回:一，，飞()了一4)
(本文编价刘萍)