颅脑先天畸形

　　颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。头围小于正常小儿2个标准差以上时，称为小头畸形。形态可正常，也可出现顶部小而尖，前额狭窄，颅穹隆小，枕部平坦等典型改变。临床上多伴有身体发育和智力发育落后，但约有7.5％头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。

　　小头畸形又称狭颅症。有这种疾患的小儿，头顶小而尖，故有人又称之为尖头畸形。这种畸形多因胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染所致。其次遗传因素染色体畸变，也会使小儿发生小头畸形。

　　本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第３～５个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足４２厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。

　　治疗本病时应经过头颅照片及ＣＴ等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果，可以只是小头而不伴有其他结构畸形，也可以多发畸形或某综合症的一种畸形。

　　在下诊断时，需要排除宫内发育迟缓。这样的胎儿不仅头小，哪儿都小。

　　超声诊断标准：

　　1、胎儿头围测值低于同龄儿的3倍标准差以上，这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。

　　2、双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率教高，这种假阳性率的增加与胎头入盆后受压变长所致。

　　3、其他生长参数如胎儿腹围、股骨长、肱骨长等可在正常值范围内。

　　4、额叶明显减小，额叶测量---侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。