脊髓小脑型共济失调一家系27例

先证者　女，56岁，已婚，家庭妇女，以走路不稳，下肢易疲劳，头昏3⁺年入院。3⁺年前患者出现步态不稳，向前或右或左倾倒，逐渐加重，并出现头昏，下肢行走时感疲劳，入院前几个月行走不稳更加明显，步基增宽。查体：血压16／11kPa(1kPa=7.5mmHg)，心、肺未见异常。眼底正常，光反射灵敏，双眼有轻度水平眼震，眼球活动正常，四肢肌肉无萎缩，下肢肌张力稍高，四肢肌力Ⅴ级，深浅感觉正常，腱反射对称活跃，右侧Babinski征阳性，行走时步基宽，不能行足跟-足尖串联步行(Mann试验)，指鼻不准，意向性震颤，跟、膝、胫试验阳性，Romberg"s征阳性，弓形足。血常规：血脂、血糖、肝、肾功能正常。1年后复查，除上述症状明显加重外，出现听力下降，偶有吞咽困难、夜惊、夜间呼吸暂停现象，小便失禁、夜间双下肢“抽筋”样疼痛。呤诗状语言，眼球上下同向运动障碍，咽反射灵敏，膝以下振动觉减退，双侧Babinski征阳性，无智能障碍。石家庄市中心医院急诊中心赵新民
　　家系调查：见附图。调查家系6代，共128人，患者27人，男18人，女9人，男∶女=2∶1，已死亡患者8人。平均发病年龄：第Ⅲ代52岁，第Ⅳ代46.5岁，第Ⅴ代34.3岁。第Ⅲ代病程14～20年。第Ⅳ代患者症状进展快。起始症状均为走路不稳、双下肢易疲劳，症状逐渐加重。晚期卧床不起、视物模糊，听力下降，吞咽困难、夜惊，智能障碍。我们对存活的12名患者做了神经系统检查都有不同程度的临床表现与体征(另7例患者外出他乡)。其中Ⅳ₃₉已卧床，V₄₆患有“精神分裂症”20年，Ⅳ₁₇患者头颅CT示桥池扩大。
　　讨论　从该家系患者的临床特征及家系分析，该家系为脊髓小脑型共济失调(SCA)，是以小脑共济失调为主要特征的常染色体显性遗传性疾病^［1］。SCA包括多种亚型， 临床上常见的有Marie氏共济失调症、OPCA、晚发性小脑皮质萎缩症、马查多-约瑟夫病(MJD)等^［2，3］。该家系符合晚发性小脑皮质萎缩症的临床诊断^［4］。随着分子遗传学研究进展，目前提出对遗传性共济失调的分型应按基因型划分^［5］。Lazzarini报道一个法国家系，临床上有MJD表现，也有OPCA表现，但基因型为MJD病。某些中国人SCA家系，无典型MJD病表现，但有MJD病的基因突变^［5］。而对明显相似的临床表现，在不同的家族中可由不同的基因或不同的遗传机理决