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- 作者:赵新民|发布时间:2011-11-08|浏览量:2461次
先证者 女,56岁,已婚,家庭妇女,以走路不稳,下肢易疲劳,头昏3+年入院。3+年前患者出现步态不稳,向前或右或左倾倒,逐渐加重,并出现头昏,下肢行走时感疲劳,入院前几个月行走不稳更加明显,步基增宽。查体:血压16/11kPa(1kPa=7.5mmHg),心、肺未见异常。眼底正常,光反射灵敏,双眼有轻度水平眼震,眼球活动正常,四肢肌肉无萎缩,下肢肌张力稍高,四肢肌力Ⅴ级,深浅感觉正常,腱反射对称活跃,右侧Babinski征阳性,行走时步基宽,不能行足跟-足尖串联步行(Mann试验),指鼻不准,意向性震颤,跟、膝、胫试验阳性,Romberg"s征阳性,弓形足。血常规:血脂、血糖、肝、肾功能正常。1年后复查,除上述症状明显加重外,出现听力下降,偶有吞咽困难、夜惊、夜间呼吸暂停现象,小便失禁、夜间双下肢“抽筋”样疼痛。呤诗状语言,眼球上下同向运动障碍,咽反射灵敏,膝以下振动觉减退,双侧Babinski征阳性,无智能障碍。石家庄市中心医院急诊中心赵新民
家系调查:见附图。调查家系6代,共128人,患者27人,男18人,女9人,男∶女=2∶1,已死亡患者8人。平均发病年龄:第Ⅲ代52岁,第Ⅳ代46.5岁,第Ⅴ代34.3岁。第Ⅲ代病程14~20年。第Ⅳ代患者症状进展快。起始症状均为走路不稳、双下肢易疲劳,症状逐渐加重。晚期卧床不起、视物模糊,听力下降,吞咽困难、夜惊,智能障碍。我们对存活的12名患者做了神经系统检查都有不同程度的临床表现与体征(另7例患者外出他乡)。其中Ⅳ39已卧床,V46患有“精神分裂症”20年,Ⅳ17患者头颅CT示桥池扩大。
讨论 从该家系患者的临床特征及家系分析,该家系为脊髓小脑型共济失调(SCA),是以小脑共济失调为主要特征的常染色体显性遗传性疾病[1]。SCA包括多种亚型, 临床上常见的有Marie氏共济失调症、OPCA、晚发性小脑皮质萎缩症、马查多-约瑟夫病(MJD)等[2,3]。该家系符合晚发性小脑皮质萎缩症的临床诊断[4]。随着分子遗传学研究进展,目前提出对遗传性共济失调的分型应按基因型划分[5]。Lazzarini报道一个法国家系,临床上有MJD表现,也有OPCA表现,但基因型为MJD病。某些中国人SCA家系,无典型MJD病表现,但有MJD病的基因突变[5]。而对明显相似的临床表现,在不同的家族中可由不同的基因或不同的遗传机理决
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