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- 性早熟定义、病因、诊断及治疗
- 作者:于立君|发布时间:2011-07-10|浏览量:473次
[定义]
性早熟是指女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征的发育。真性性早熟即中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量,提前激活性腺轴功能,导致性腺发育和分泌性激素,使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性性早熟,其过程呈进行性发展,直至生殖系统发育成熟。哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科于立君
[病因]
1.中枢神经系统器质性病变。
2.外周性性早熟转化而来。
3.特发性CPP(ICPP)无器质性病变。女性患儿约80%~90%为ICPP;男性患儿则相反,80%以上是器质性的。
[诊断]
一、诊断依据
1.第二性征提前出现:女童8岁前,男童9岁前。
2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。
(1)促性腺激素基础值:血清促黄体生成素(LH),如>5.0IU/L,即可确定其性腺轴已发动,不必再进行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。
(2)GnRH激发试验:本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段。
GnRH激发试验方法:常规用GnRH(戈那瑞林)静脉注射,于0min、30min、60min、90min时采血样,用免疫化学发光法(ICMA)测定时,LH峰值>5.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6(两性)可诊断CPP;如LH峰/FSH峰>0.3,但<0.6时,必要时重复试验。
3.性腺增大:女童在B超下见卵巢容积>1m1,并可见多个直径>4mm的卵泡;男童睾丸容积≥4ml,并随病程延长呈进行性增大。
4.线性生长加速。
5.骨龄超越年龄1年或1年以上。
6.血清性激素水平升高至青春期水平。
以上诊断依据中,1、2、3条是最重要而且是必具的。
二、病因诊断
对确诊为CPP的患儿应排除肿瘤,需作头颅鞍区的MRI。
三、鉴别诊断
1.单纯性乳房早发育
2.由非中枢性性早熟转化而来的CPP:如先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等。
3.先天性甲状腺功能减低症。
[药物治疗]
一般应用GnRH类似物(gonadotroping releasing hormone analogue,GnRHa)治疗CPP。国内目前可供应儿童用的缓释型GnRHa制剂有曲普瑞林(Triptorelin)和醋酸亮丙瑞林(Leuprorelin);前者如DecapeptyI Dep和Diphereline;后者为Enantone。
GnRHa能有效抑制LH分泌,使性腺暂停发育、性激素分泌回至青春前期状态,从而延缓骨骺的增长和融合,尽可能延长生长年限、改善最终成年期身高。
部分患儿在治疗后生长速度<4 cm/年,此时 GnRHa继续治疗将难以改善其成年期身高,近年国际上多采用GnRHa和基因重组人生长激素(rhGH)联用。
使用rhGH应严格遵循应用指征,剂量[0.15-0.20U/(kg•d)],并需密切监测副作用。
对于鞍区肿瘤的需手术治疗,对先天性肾上腺皮质增生症合并CPP者应同时给予皮质醇等,下丘脑错构瘤和蛛网膜囊肿患儿,如无颅压升高表现则暂缓手术,仅按ICPP处理。
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