恶性外周神经鞘膜瘤的诊断与治疗

　　什么是恶性外周神经鞘膜瘤?

　　恶性神经鞘肿瘤(MPNSTs)泛指任何起源于外周神经或显示神经鞘不同分化的恶性肿瘤，除起源于神经外膜或外周神经血管系统的肿瘤。这一称谓取代了先前数个命名如恶性雪旺细胞瘤，神经纤维瘤，神经源性肉瘤，恶性施万瘤等。因为MPNSTs概括了神经鞘各种细胞，其表现涵盖神经纤维瘤与纤维肉瘤等难以区分的病变。MPNST不常见，占大约5％的软组织恶性肿瘤，大约50％的病例与神经纤维瘤病1型(NF1)有关，其次好发部位是外周神经，及细胞神经母细胞瘤/节细胞神经瘤和嗜铬细胞瘤。

　　MPNST是一种典型的成人疾病，绝大多数肿瘤患者发病于30-60年龄段的成人，有NF1病史患者(28-36岁)比散发者(40-44岁)平均年龄年轻10岁，儿童和青少年少发，6岁以前更少发。女性患者发病率略高。

　　恶性外周神经鞘膜瘤的临床特征?

　　多数肿瘤的发生与周围神经干(如坐骨神经、臂丛神经、骶神经)关系密切。肿瘤发生部位常见于四肢、躯干，最好发的部位是臀部、大腿、臂丛、上肢、脊柱旁。大中型神经比小神经易受累，坐骨神经最常受累。

　　肿块为常见症状，多为无痛性，迅速增大，常与其他肉瘤难以鉴别。少数表现为疼痛性肿块，或肿块压迫出现远处肢体麻木感及放射痛。少数患者出现肢体放射性痛或乏力，病程数月-数年不等。神经干受累者以坐骨神经居多。肿瘤来自小神经者，与神经关系不明确;肿瘤来自大神经者，神经干的一段呈浸润性生长的圆形肿瘤包裹。肿瘤直径1cm-数十cm。肿瘤发生于大神经干，常呈固定性生长，活动度差。除少数生长缓慢，大多数高度恶性，浸润性生长，易发远处转移，手术切除后局部复发率较高。高度恶性的肉瘤可表现为皮温升高、红肿，甚至破溃、出血。实际上，疼痛和既有肿物的突然增大情况发生时需要立即行活组织病理学检查以排除神经纤维瘤的恶性转化。

　　如何诊断与治疗?

　　病史、临床表现和影像学检查有助于做出正确的诊断，在临床中准确的诊断主要依据组织学表现和免疫组化检查。

　　恶性周围神经鞘膜瘤的治疗与其他肉瘤略有不同。由于肿瘤常起源于神经干，并累及一段神经组织，难以确定肿瘤的切除边缘。所以手术时应在累及神经段的上、下切缘做快速冰冻切片检查。如深在肿瘤复发，手术广泛切除困难，常常行截肢手术治疗。在神经干瘤区置入后装管，术后辅助内照射放疗，近期疗效较好。单用外照射肿瘤常不敏感，常需加大放射剂量，引起放疗副作用。化疗疗效不肯定，仅少数病人有

　　预后

　　恶性周围神经鞘瘤属于高度恶性肉瘤，容易发生局部复发和远处转移。5年和10年生存率分别是34％和23％。预后与是否合并神经纤维瘤病有关，并发神经纤维瘤病的恶性周围神经鞘膜瘤的5年生存率为30％，而单发性为70％。并发神经纤维瘤病的恶性周围神经鞘膜瘤的复发率为78％，转移率为63％。并发神经纤维瘤病时预后较差的原因是：(1)位于中央与深在的肿瘤，早期难以发现与治疗;(2)并发型多为高度恶性，核分裂相多见;(3)患者常有多发性肉瘤或有弥漫性发育不良变化，广泛侵犯神经;(4)以上原因，造成治疗困难，难以根治，复发及转移几率增加。