河南发现一罕见家族性遗传基因突变念珠状毛发症

河南发现一罕见念珠状毛发家族，经基因检测手段确诊为家族性遗传基因突变所致。

14岁少年先某小小年纪便脱发、谢顶,头发在显微镜下如珍珠项链一样珠玑相连。河南省人民医院皮肤科的专家们在我国首次采用基因检测手段,确诊先某家族由于基因突变,氨基酸的小小错位,导致了罕见的念珠状毛发症。 河南省人民医院皮肤科李振鲁

先某出生后不久,头发就干燥、易断,后来逐渐脱落,头顶前部和项部已经脱光了,还伴有毛囊角化性丘疹,用遍了“偏方”仍无济于事。一张娃娃脸与干枯、斑驳的头皮极不相称,常常被小伙伴嘲笑戏弄,导致他性格内向,少了很多快乐。不久前,河南省人民医院皮肤科主任医师李振鲁接诊了这位只有14岁的特殊患者。仔细观察发现,先某的头发发干有明暗不同的折光性,在显微镜下看到,每一根头发都像奇特的珍珠项链,粗细交替,错落有致。询问病史得知,患儿的母亲以及家族中的数位亲人都有着相似的病史及症状。

凭着临床经验,李振鲁主任初步诊断为念珠状毛发。这是一种罕见的毛干异常性遗传病,我国临床报道非常少,而且病因尚未明确。国外研究认为是基因突变导致,但我国尚未见进行基因诊断的报道。李振鲁主任和皮肤病学博士李建国一道,决定应用遗传基因诊断的高科技手段来揭开谜团,弄清先某家族疾病的真正原因。

专家们应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA直接测序技术检测基因突变位置和突变方式。先取家系中3位患者(包括先某)及2位健康者的静脉血液,提取出基因组DNA,选择突变发生较频的毛发角蛋白6基因的外显子1和7作为首选扩增目标。大约一周后,结果出来了,先某家系中患病者的毛发角蛋白6基因的第1204碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致毛发角蛋白6第402位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸(E402K突变),而家族中的健康者均不存在这种变化。正是这一小小的变化(氨基酸中的两个小分子错位),导致这个家族不少人头发出现了异常。