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疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,切勿擅自治疗
黄国栋
主任医师
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苯丙酮尿症的症状有什么
苯丙酮尿症的症状。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。主要的临床表现。出生时正常,一般在3到6个月左右出现症状,1岁时症状明显。具体表现:第一、神经系统。智力发育落后较为明显,智商常低于正常。有行为异常,比如兴奋不安、犹郁,多动孤僻,有的还会伴有癫痫小发作。少数可能表现为肌张力增高、腱反射亢进。第二、皮肤表现。一般在出生数个月以后,因黑色素合成不足。头发由黑变黄,皮肤白皙而且宝宝湿疹比较常见。第三、体味,由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸,所以身上有明显的鼠尿臭味。所以新生儿时期一定要给宝宝做疾病的筛查,力求早诊断早治疗。以避免神经系统的不可逆性损害,也就是说,治疗年龄越小,疗效越佳。
黄国栋
主任医师
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苯丙酮尿症有哪些临床症状?
苯丙酮尿症的主要表现有:生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。生后4~9个月即可出现。此外还有尿无力、头发黄,哭闹,不与家人交流,有味儿尿等症状,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢的疾病,主要是苯丙氨酸代谢的途径中酶缺陷而代谢物存在体内而引起的。这个病是新生儿必须筛查的一个项目,目前这个疾病的发病率正在逐渐的提升,往往会给患儿的身体健康和成长的发育都会带来非常大的影响,在发病期间可以通过一些药物来进行治疗。患者平时要多喝些温开水,补充体内的水分,在发病期间可以通过一些药物来进行治疗促进新陈代谢产物的排出。
张伟
主任医师
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苯丙酮尿症是因为身体缺失什么酶导致的
苯丙酮尿症是因为身体缺少什么酶引起的?苯丙酮尿症主要是由于身体缺乏苯丙氨酸羟化酶和辅酶四氢生物蝶呤引起的。由于苯丙氨酸是人体必须的氨基酸。主要是通过苯丙氨酸羟化酶的作用,转化为络氨酸。供给合成肾上腺素,黑色素,甲状腺素等。苯丙酮尿症主要是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,致使苯丙氨酸在血液脑积液和各种组织中的浓度增高。而高浓度的苯丙氨酸在脑组织中大量蓄积,就可以导致脑细胞的受损。而苯丙氨酸的代谢。除了苯丙氨酸羟化酶作用以外,还需要辅酶四氢生物蝶呤的参与。因为四氢生物蝶呤是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在催化过程中所必须要的共同的辅酶。缺乏的时候,也是不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,而且还会造成多巴胺,五羟色胺等重要神经递质的合成受阻。反而又加重了神经系统的功能损伤。
赵家医
主任医师
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婴儿肠绞痛哭闹怎么办?
肠绞痛是宝宝成长过程中一个特殊的时期,孩子经常会在半夜哭闹,睡不安稳。主要就是因为肚子疼痛导致出现的症状,可以给宝宝采用飞机抱的方式为宝宝缓解疼痛感,建议主要就是选择进行局部的轻度热敷和按摩等进行调理,主要是顺时针十次,然后逆时针一次,可以每天按摩一到两次。如果疼痛期间最好是不要喂牛奶,不要吃任何的东西,才有利于这种肠痉挛的恢复,平时宝宝吃奶时要让宝宝含住整个奶头,避免吞入大量空气使宝宝肚子痛。若情况严重,建议及时送往正规医院就诊。
杨博
主任医师
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苯丙酮尿症的遗传方式有哪些
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷病中较为常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均衡。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等。和异常脑电图。疾病的发作主要是遗传性的,但这并不意味着后天就不会发生。应该避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
杨博
主任医师
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肾功能异常是肝衰竭造成的吗
肝功能异常是肝衰竭引起的,肝衰竭的主要临床表现就是肝功能异常。患者会出现食欲减退以及消化功能障碍:比如恶心、呕吐、厌油腻、乏力无力、容易困倦等;还会出现胆色素代谢异常,导致黄疸的发生,会出现皮肤粘膜黄染的现象;病情严重时可能会造成白蛋白合成障碍,还会导致腹水、胸水等。有的患者还会出现牙龈出血和口腔出血的现象。
方毅
主任医师
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肠绞痛是否每天都发作
肠绞痛不一定每天都发作的。通常在婴儿时期容易产生这种现象,主要是由于局部器官生长发育功能不完全,产生的这种现象,可以多做排气操,适当的顺时针按摩腹部,有助于帮助宝宝缓解这种症状,或者可以通过吸奶的方式来进行改善,也有助于安抚。举措建议宝宝肠绞痛发作时可以适当顺时针按摩腹部,也可以进行热敷,有助于缓解疼痛。
张伟
主任医师
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苦杏仁的中毒导致的中枢系统麻痹,其中毒机理主要是
苦杏仁中毒导致的中枢神经系统麻痹的中毒机理主要是:由于杏仁所含的氢氰酸很易与线粒体中的细胞色素氧化酶的三价铁起的反应,所形成的细胞色素氧化酶----氰复合物,从而使细胞的呼吸受抑制,形成组织的窒息,以导致神经麻痹而死亡。由于肠道菌丛含有β-葡萄糖甙酶,给正常鼠口服600mg/kg苦杏仁甙,两到五个小时可能会内导致死亡。
杨博
主任医师
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怀孕肠绞痛发作如何能快速缓解呢?
肠绞痛是临床消化科常见的一种疾病,大多是由肠道炎症感染,胃肠功能紊乱,消化不良,肠痉挛等多种原因导致的。怀孕时出现肠绞痛,使用药物治疗千万要减轻,以免影响胎儿正常生长发育。可以使用抗胆碱类药物解痉镇痛就能够快速缓解症状,而且不会影响胎儿,同时采取腹部热敷或按摩的方法,效果更佳。
方毅
主任医师
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新生儿什么时候开始肠绞痛?
肠痉挛又称肠绞痛,只是一种症状而非疾病。肠痉挛是由于肠壁平滑肌强烈收缩而引起的阵发性腹痛,是小儿急性腹痛中最常见的情况。绞肠痛并不是发生于所有的婴儿身上,你遇到了这种情况的话可以试着将宝宝竖着抱起来,用手轻轻的按摩宝宝的腹部,也可以用布包住热水袋放在宝宝肚子上缓解症状。可从哭吵的程度和强度了解是否存在肠痉挛:主要表现为持续,难以安抚的哭闹不安,可伴有呕吐,面颊潮红,翻滚,双下肢蜷曲等症状,哭时面部潮红,腹部胀而紧张,双腿向上蜷起。
方毅
主任医师
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腊肠吃多会导致食物中毒吗
腊肠吃多是不会导致食物中毒的,食物中毒的原因主要是在吃的食物中有一些损坏或者已经遭受到了病菌的入侵,进而人体在吃完之后才会出现食物中毒的现象,请查看腊肠如果没有过期,没有变质,如果进食后如无胃痛、恶心、呕吐或腹泻,应无大碍。但是我们将来必须吃新鲜的。并且注意饮食安全的,保持良好的生活习惯和饮食习惯,如果吃完腊肠出现上吐下泻的症状这种情况,很有可能是由于腊肠的制作过程中不够安全卫生,杀菌不彻底导致的。如果身体不适加剧,一定要及时就医的。
方毅
主任医师
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重度肝衰竭能活多久?
肝衰竭是一种非常严重的疾病,治疗难度大、且预后差,主要治疗肝衰竭主要采用药物治疗和手术治疗相结合的治疗方法进行治疗。严重肝功能衰竭是指由严重的肝功能紊乱和机体器官功能异常所引起的一系列患者的生理功能。无法确定患者的寿命,但需要因人而异。严重肝功能衰竭患者应入住重症监护室,加强身体营养的有效供给,促进自身肝细胞的有效再生。如果患者的家庭条件允许,可以考虑进行人工肝或干细胞移植治疗。任何一个大夫都无法判断病人能活多长时间,因为病情与个人体质心情,状态都有直接关系。
张伟
主任医师
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苯海拉明中毒后会出现哪些不良反应
苯海拉明中毒后的不良反应。首先会紊乱中枢神经系统,出现中枢抑制或是兴奋,一般是先抑制后兴奋,最后产生衰竭性抑制,死于呼吸麻痹。儿童中毒主要表现为中枢兴奋,出现幻觉运动失调手足徐动以及瞳孔固定且散大等,并可产生类似士的宁中毒的惊厥症状。面色潮红,半高者则类似阿托品的中毒,死亡原因往往为深度昏迷伴呼吸循环衰竭等。其次,消化系统的反应是恶心呕吐、腹泻或是便秘腹胀、肠麻痹以及食欲缺乏等症状。患者还会导致患者的心血管系统心悸心动过速或者是虚脱现象。其他症状主要有口干排尿困难、听觉和视力障碍以及呼吸浅表等。撤停反映精神错乱、烦躁不安、抑郁、幻觉以及运动障碍等。
杨博
主任医师
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苯丙酮尿症临床症状有哪些
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致的肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏和苯丙氨酸代谢紊乱引起,从而对中枢神经系统造成损害。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。神经系统的异常症状很少见,可能包括大脑小头畸形、肌肉张力增加、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。由于黑色素缺乏,儿童经常出现黄头发、苍白皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷造成。
方毅
主任医师
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肝衰竭会不会影响到人的寿命呢
肝衰竭会影响人的寿命。患者发生肝衰竭可能和饮酒有关,长期饮酒就会导致肝脏发生损伤,有诱发肝衰竭的风险。肝脏是人体内重要的器官,是体内物质代谢的重要场所,肝脏还有重要的合成和内分泌功能。当肝脏发生衰竭以后,肝脏的合成、代谢和内分泌等功能都会下降,体内会有大量的有毒物质堆积,如果患者的症状不能得到缓解,患者会很快发生死亡。
杨博
主任医师
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荷兰豆中毒自救方法有哪些?
荷兰豆中毒多数是由于没有全部炒熟所造成的。如果在口服荷兰豆后,出现了中毒的反应,建议口服大量的vc进行治疗。如果没有vc,可以吃大量的橘子,橙子,柑橘等富含vc的水果。此外建议及早拨打120到正规医院的急救科进行处理。
方毅
主任医师
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草甘膦中毒是什么现象?
草甘膦属于最常见的一种除草剂,一般来说毒性比较大,如果抢救不及时,有些病会有生命危险,孩子目前比较小,需要尽快把孩子送到医院进行抢救,如果不及时治疗,孩子可能会遗留严重的后遗症。一般来说,采取对症支持治疗的方式。重点关注病人的肝肾功和肺部。
黄国栋
主任医师
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乙肝性脑病的症状有什么
肝性脑病也就是肝昏迷,主要是因为肝脏的疾病而导致出现的,这也是肝硬化比较常见的一种并发症,对患者的危害是非常大的,在早期可以导致出现性格的改变,表现为精神抑郁,或者是心态多余,肝性脑病大致可分为急性型和慢性型,前者见于急性重型肝炎,常出现精神的状态、神经症状和体征,少数部分病人可误诊为精神的状态病,慢性肝性脑病常见于肝脏出现硬化病人,脑病可反复发作。平时应增加营养,补充优质蛋白质。适量运动增强体质。
方毅
主任医师
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苯丙酮尿症不能吃哪些
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症儿童是由苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起的。他们可以通过减少食物中苯丙氨酸的摄入,将体内苯丙氨酸的浓度控制在合适的水平。由于普通食品,尤其是高蛋白质含量的食品,如肉、鱼、虾、蛋和豆制品,含有高苯丙氨酸,因此有必要减少这些食品的摄入量,并给予配方奶粉或不含苯丙氨酸的蛋白粉,以便在体内提供必需的氨基酸。然而,苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要。人体内苯丙氨酸含量低也会导致疾病。
赵家医
主任医师
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如何判断宝宝肠绞痛?
肠绞痛是指突然大声哭闹,持续数小时,或阵发性发作。哭的时候,婴儿的脸变红了,嘴变白了,腹部肿胀而紧张,腿卷起来了,脚冻了,双手紧握着,拥抱和喂养不能。缓解,最后停止与精疲力竭的哭泣,精疲力竭或大便。由于婴儿的原因,这种现象通常称为肠绞痛。儿童因疼痛引起的肠壁平滑肌收缩或肠胃胀气是最常见的急性腹痛,多发生在夜间,多发生在婴儿三个月内,多发生在易激动、兴奋、躁动的婴儿。另外建议抓紧时间到一家医院做个腹部彩超看看是否有不正常明白吗。
方毅
主任医师
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儿童苯丙酮尿症正常值是多少?
苯丙酮尿症或苯丙氨酸羟化酶缺乏症。结合遗传史和临床表现进行综合分析。这种疾病的检查和筛查有不同的项目。血液中苯丙氨酸的测定结果表明,正常人血液中苯丙氨酸含量为60~180μmol/L,而PKU患者的苯丙氨酸含量可高达600~3600μmol/L..如果以258μmol/L作为正常人和PKU患者之间的临界值,阳性率高达4。新生儿出生后几天,通过彩色色谱可以发现假阴性结果。质谱/质谱方法可以降低假阳性率。该方法可同时测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸,并计算苯丙氨酸/酪氨酸比值。如果将2.5的比值作为正常儿童和PKU患者之间的临界值,假阳性可以减少到1。目前,该方法被广泛用于新生儿苯丙酮尿症的筛查。
张伟
主任医师
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患有苯丙酮尿症早期的症状?
苯丙酮尿症的第一个症状,苯丙酮尿症最重要的危害是神经损伤。未经治疗的儿童在出生时是正常的,出生后几个月内的早期阶段可能会出现呕吐、易怒、易怒和不同程度的发育迟缓。明显的智力迟钝,尤其是语言发展障碍,从出生后4-9个月开始。其中近一半患有癫痫发作,大约三分之一是婴儿痉挛。出生前18个月约有80例电描记图异常,表现为峰值节律紊乱、局灶性棘波等。癫痫随着年龄而变化,如果不及时合理地进行治疗,精神和行为异常,如多动症和自闭症倾向,最终将导致中度至重度精神发育迟滞。
杨博
主任医师
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过敏性休克能活多久?
蚊虫叮咬可因蚊虫内体液或者毒毛引起过敏性皮肤反应,严重者可引起过敏性休克。过敏性休克是一种严重的过敏性反应疾病,表现为呼吸困难、水肿性丘疹、水肿性红斑、淤点,表面可出现水泡或者大泡,严重者可迅速发生呼吸困难、皮损中心可出现虫咬痕迹。可以外涂风油精或者穿长袖衣裤预防,迅速进入休克状态,常可在5~10分钟内死亡。被叮咬后出现呼吸困难说明有喉头水肿情况,需要立即就医治疗、有效地采取措施,应立即脱离或清除过敏物质,吸氧,保持呼吸道通畅,药物过敏可以通过禁用此类药物来防止,但是日常生活中的一些过敏原是不能彻底根治的,需要日常预防。有的今年过敏明年不一定过敏。
张伟
主任医师
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四岁孩子肠绞痛的症状有哪些
肠绞痛是肛肠科的一个常见的临床症状,这不是一种孤立的疾病。一般是由许多疾病引起的。常见的疾病包括结肠炎、结肠息肉、结肠肿瘤、辛辣刺激的食物、较冷的食物和不干净的食物。肠绞痛的临床症状有突发性腹痛、剧烈疼痛、间歇性发作,肠绞痛主要会导致儿童哭闹,会引起剧烈腹痛,儿童哭闹时身体会发冷,会出现异常出汗症状,肠绞痛会加重。我导致孩子们的四肢收缩。妈妈们可以按摩孩子的腹部,有哭闹、脸红、膝盖收缩等绞痛症状。
张伟
主任医师
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肝性脑病灌肠液是什么?
肝性脑病灌肠液是非常严重的疾病,应该进行积极的治疗,可以用灌肠方法排除体内的毒素,能够有效缓解病症。只有进行灌肠才能减少肠道细菌,另外,与氨气相结合,有助于排出,检查氨中毒的情况。建议平时积极配合医生,做好护理工作。
杨博
主任医师
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苯丙酮尿症几率有多大
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。根据最新的调查结果,中国的全国流行率约为18,000。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200-500毫克,其中1/3用于合成蛋白质,2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸,合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除多环芳烃外,四氢生物蝶呤(BH4)也必须作为辅酶参与。基因突变可能导致相关酶的活性缺陷,导致苯丙氨酸的异常积累。
方毅
主任医师
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儿童肝衰竭死亡率高不高
肝脏作为人体的重要器官之一,因其具有合成、解毒、代谢、分泌、生物转化和免疫防御的功能,也被称为"加工厂"。肝功能衰竭有不同的原因。常见的是以慢性乙型肝炎为基础的肝衰竭。其死亡率相对较高,达到60-70%。还有甲型肝炎、戊型肝炎、药物、酒精等。也会导致肝功能衰竭。死亡率也相对较高,但有些人可以生存。对于亚太地区或中国的急慢性肝衰竭,有中国的指南和亚太地区的诊断标准。这些诊断标准,基于经典研究的欧洲标准可能有一些差距。然而,据信随着全球研究,包括亚太和中国的研究,更多的证据将在辩论的基础上逐步积累。
赵平
主任医师
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肝性脑病分期多长时间
肝性脑病是肝脏疾病的严重并发症,常常继发于一些基础的肝脏疾病,比如失代偿期的肝硬化,肝癌,肝功能衰竭。肝性脑病可以人为的一般分为四期:第一期(也就是前驱期)的表现:轻度的行为异常,性格的改变,举止反常,脑电图正常或轻度异常。第二期(就是昏迷前期)的表现:精神错乱、意识模糊,脑电图出现异常慢波。第三期(也就是昏睡期)的表现:常有幻觉、理解力及计算力丧失,以昏睡为主,可以唤醒,但唤醒以后又会马上入睡。第四期(也就是昏迷期)的表现:此时患者的神志已经完全丧失,唤之不醒、呼之不应。
杨博
主任医师
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得了脑震荡话都说不出怎么办
考虑脑子受到外伤之后产生的一系列症状,包括头痛、头晕、记忆力下降等,但是脑子里面原发的损伤通过检查表现出来的是不严重的,可以说症状大于影像学表现。建议不要给自己太大的精神压力了,那样也不利于恢复,注意近期作息规律点,饮食清淡健康点,症状严重的话可以去医院开点针对性的药物吃一下,或者稍微住院观察治疗几天。经过两三周就恢复差不多了,除非自己不重视,治疗不积极,那也有可能留下后遗症的。同时也可以积极的进行语言功能的训练,比如多念念报纸,和朋友进行语言的交流。这些都是对于发音有较多好处的,脑组织的恢复需要一个漫长的过程,不要过于着急。
赵平
主任医师
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苯丙酮尿症长大能好吗?
苯丙酮尿症(pku)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(pah)活性缺乏或降低而引起的一种遗传性苯丙氨酸代谢紊乱,在遗传性氨基酸代谢缺陷病中更为常见。由于黑色素缺乏,患者的头部、皮肤和膜颜色常呈黄色。病人经常尿不舒服。同时,患者容易出现湿疹、呕吐、腹水等症状。低丙酸盐饮食疗法是目前治疗传统PKU的方法之一。治疗的目的是防止受伤。应尽快积极治疗。主治医师是饮食疗法。开始治疗的年龄很小,效果很好。具体情况具体分析。