运动神经元病资料

青年上肢远端肌萎缩症（平山病 HD）

1.  青年上肢远端肌萎缩症的概述：青 年上肢远端肌萎缩症（平山病（Hirayama disease,HD）, 是日本学者平山惠造在1959年首先报道的一种良性自限性的运动神经元疾病。与运动神经元病（MND）中的肌萎缩侧索硬化和脊肌萎缩症、多灶运动神经病 （MMN）等临床表现很相似,易混淆，但病因机制和预后是完全不同。南京脑科医院神经内科陶拓宇

2. 青年上肢远端肌萎缩症的发病机制：不是很明确，可能的发病机制为

（1）动力学因素：Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈脊髓,从而造成循环障碍,下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。

（2）生长发育因素：可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是

①此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中,提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关；

②肌肉萎缩在发病2～4年出现,在快速增长期结束后停止进展;

③颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。从而认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩,低位颈段硬脊膜的移位前置,硬脊膜外静脉丛扩张等改变,是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡,颈髓前根相对缩短所致。

（3）无弹性、限制性的硬脊膜压迫：异常的硬脊膜牵拉限制作用,不仅在直立位时影响,而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。

（4）运动神经元病学说：目前有学者认为平山病为运动神经元病，是介于肌萎缩侧索硬化症脊肌萎缩症中的一种特殊类型。

（5）种族遗传因素: 在日本发病率很高。

（6）免疫学机制: 平山病患者有过敏现象，他们均有过敏或变态反应异常的家族史，提示免疫机制异常可能在平山病的发病机制中有一定影响。

3. 青年上肢远端肌萎缩症的诊断

临床表现：

（1） 青春期（10～20岁）隐袭起病,男性为多。

（2） 以局限于前臂远端为主的肌无力伴肌萎缩为特点。

（3） 寒冷麻痹和手指伸展时有束颤。

（4） 症状多为一侧,部分患者为双侧症状,但以一侧为主。

（5） 无明显感觉异常、无括约肌和脑神经损害。

（6） 病后症状可进行性发展,但绝大多数在5年内停止发展（85%在1～5年停止）。

辅助检查：

（1）. 肌电图:萎缩肌肉呈神经元性损害为主,NCV正常。对侧同名的无萎缩的肌肉也出现神经元性改变。

（2）. 影像学:X线片正常,脊髓造影（造影后CT）提示颈段脊髓萎缩（下颈段为主）或正常,颈MR示颈段脊髓萎缩（下颈段为主）,颈髓前后径变扁平。屈颈时脊髓易位前置脊髓扁平改变（87%）。

确诊: 具备临床表现的各项可确诊。最好也具备辅助检查的各项,但如果发病长于10年（特别20年以上）影像学阴性也可。

可能: 缺少临床表现中⑥以外的任 ,并具备辅助检查各项。

可疑: 缺少临床表现中除⑥以外的2项以上,但具备辅助检查各项,并除外其他可能相关疾病。

4. 青年上肢远端肌萎缩症的预后

平山病的病程自限,预后是良好的。

5. 青年上肢远端肌萎缩症的治疗：

（1）颈托治疗:早期诊断早期带颈托治疗,能缩短病程,缓解临床表现。建议必须尽可能长时间带颈托治疗。

（2）手术治疗:研究表明做硬脊膜成形术加脊髓松解术,能改善近期和远期效果。

网上资料

中国运动神经元病网

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中国运动神经元疾病专家协作组

 

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