重症联合免疫缺陷(尼兹诺夫综合征)新突变基因“现形”

　　尼兹诺夫综合征即胸腺无淋巴发育不良但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏，属于原发性联合免疫缺陷病。上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组日前首次阐明了我国44例重症联合免疫缺陷病例临床特征，并发现了11种新型突变基因。

　　据悉，这是国际上首次发表的中国重症联合免疫缺陷病儿童大样本的临床研究报告。有关专家认为，该研究对了解中国重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征及基因突变特点，以及早期干预、早期治疗有重要参考意义。

　　2004年~2011年，陈同辛课题组科研人员从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面，分析了44名重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征及基因突变特点，发现了11种国际上从未报道过的新型突变基因。

　　据介绍，重症联合免疫缺陷病是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病。该病发病年龄早、临床表现重、预后较差，如未得到及时诊断和治疗，患儿大多在1岁内死亡。目前，国外已将该病列为急诊病例，一旦诊断明确，需立即进行造血干细胞移植，挽救患儿生命。