卟啉病

　　卟啉病（porphyria）又称血紫质病，是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性卟啉病（CEP）、肝性卟啉病（AIP）。

　　卟啉或其前体[如δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）]生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现主要累及神经系统和皮肤。

　　多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤卟啉病，PCT）。受光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。