黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征

　　黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（PJS）是一种少见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传。男女均可发病。1896年由伦敦的一位外科医生Hutchinson首次对PJS综合征进行了报道，他发现一对孪生姐妹在口唇和口腔黏膜有咖啡色色素沉着。1921Peutz研究了一家三代7位患者，发现所有患者有皮肤色素沉着的同时还伴有胃肠道多发性息肉。1949年Jeghers详细观察和研究了10例PJS患者的临床表现，即胃肠道息肉和皮肤黏膜黑色素沉着斑点，提出该病是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。由此引起了临床医生对该病的重视，1954年此综合征被命名为Peutz-Jeghers Syndrome（PJS）。

　　有关PJS发病率，国外学者报告约为1/25000，我们小组通过PJS的流行病学调查发现中国人PJS发病率较低约为1/1300000(待发表)这可能与患者生存的地理环境有关。

　　胃肠道多发息肉可发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于十二指肠的巨大息肉或十二指肠空肠套叠，表现为原因不明的腹痛，多为阵发性绞痛，可自行消失。还可引起胆道梗阻。由于息肉的大量出血，可造成病人贫血，有时还可出现急性消化道出血，病人也可出现腹泻或便秘。粪隐血实验、全消化道钡餐、钡灌肠及气钡双重造影可发现消化道息肉所造成壁充盈缺损。在CT中，PJS肿瘤表现为取代肠袢的均一肿物。纤维内镜检查可进一步确诊。应用MR的HASTE技术，可以精确地反映出PJS引起的肠套叠和肠扭转。常并发生殖器肿瘤，属于错构瘤。

　　过去认为PJS息肉癌变的可能性很小，患者如不发生急腹症不需治疗。但近年来随着人们对该病认识的不断提高，发现该病息肉的癌变危险性很高而且胃肠道息肉也会导致肠套叠引起肠梗阻，所以人们认为一旦息肉诊断明确应早期干预。由于内窥镜技术的迅速发展，经内窥镜微波治疗PJS胃肠道息肉已广泛应用临床，一次可治疗50～60枚息肉。经内窥镜微波天线可直接接触息肉表面使其凝固坏死。微波治疗多发、密集、广基或细蒂小息肉尤为适合。微波还具有抗肿瘤免疫效应。

　　近年来小肠镜技术的发明应用，极大的改善了PJS患者的生存质量，也丰富了该病的治疗手法，过去只有在外科手术下才能对小肠息肉进行摘除，如今在小肠镜的帮助下也可以实现，这避免了多次外科手术带来的痛苦。我们认为PJS患者应每一至三年复查和治疗一次，随着年龄的增长最好能做到每年检查一次，以便于发现新的息肉及时切除，这也是防止PJS息肉癌变的一个重要措施。通过红宝石激光和普通脉冲激光可治疗PJS的口唇黑斑。